[發明專利]circRNA檢測方法、計算機程序產品及系統

在審

• 申請號: 202111048948.0
• 申請日: 2021-09-08
• 公開（公告）號: CN115775592A
• 公開（公告）日: 2023-03-10
• 發明（設計）人: 張盼玉;范文濤;裘宇容;王勇斯;溫韻潔;李奎;全智慧
• 申請（專利權）人: 廣州華銀醫學檢驗中心有限公司;廣州華銀康醫療集團股份有限公司
• 主分類號: G16B30/10
• 分類號: G16B30/10;G16B50/00
• 代理公司: 北京市通商律師事務所 11951
• 代理人: 鞏靖

1.一種circRNA檢測方法，包括：

從待測樣品中篩選出符合預定品質的目標樣品；

基于所述目標樣品與參考基因組的比對關系，選擇出候選circRNA；

從所述候選circRNA中選出待重注釋circRNA，其中所述待重注釋circRNA的起始堿基與參考circRNA數據庫中的已知circRNA的起始堿基相對于所述參考基因組的絕對位置差不大于第一閾值，并且所述待重注釋circRNA的終止堿基與所述已知circRNA的終止堿基相對于所述參考基因組的絕對位置差不大于第二閾值；以及

基于所述已知circRNA的信息為所述待重注釋circRNA添加注釋信息。

2.根據權利要求1所述的circRNA檢測方法，其中，所述第一閾值和所述第二閾值被設置為：隨著所述第一閾值和/或所述第二閾值的增加，所述候選circRNA中能夠匹配到所述參考circRNA數據庫中的已知circRNA的數量變化曲線的拐點值。

3.根據權利要求1所述的circRNA檢測方法，其中，所述第一閾值和所述第二閾值在0至5之間。

4.根據權利要求3所述的circRNA檢測方法，其中，所述第一閾值和所述第二閾值在3至5之間。

5.根據權利要求3所述的circRNA檢測方法，其中，所述第一閾值和所述第二閾值均為5。

6.根據權利要求3所述的circRNA檢測方法，其中，所述第一閾值和所述第二閾值均為3。

7.根據權利要求1所述的circRNA檢測方法，其中，基于所述目標樣品與參考基因組的比對關系，選擇出候選circRNA包括：

將所述目標樣品與所述參考基因組進行匹配，并從所述目標樣品中的、無法匹配到所述參考基因組的序列中選出所述候選circRNA。

8.根據權利要求1所述的circRNA檢測方法，其中，基于所述已知circRNA的信息為所述待重注釋circRNA添加注釋信息包括：

基于所述待重注釋circRNA的起始堿基與所述已知circRNA的起始堿基相對于所述參考基因組的絕對位置差，以及所述待重注釋circRNA的終止堿基與所述已知circRNA的終止堿基相對于所述參考基因組的絕對位置差，標記所述待重注釋circRNA與所述已知circRNA的相似度。

9.根據權利要求7所述的circRNA檢測方法，其中，從所述目標樣品中的、無法匹配到所述參考基因組的序列中選出所述候選circRNA，包括：

分別使用find_circ軟件和CIRCexplorer2軟件基于反向剪切點將所述無法匹配到所述參考基因組的序列與所述參考基因組重新進行比對，選擇出所述候選circRNA，其中，所述候選circRNA是以下兩組候選circRNA的交集：使用所述find_circ軟件基于重新比對結果選擇出的第一候選circRNA；以及使用所述CIRCexplorer2軟件基于重新比對結果選擇出的第二候選circRNA。

10.根據權利要求1-9中任一項所述的circRNA檢測方法，其中，所述circRNA檢測方法還包括：

基于開放閱讀框和內部核糖體進入位點預測添加注釋信息后的所述待重注釋circRNA的編碼潛能。