[發(fā)明專利]一種基于二代測序的人類白細(xì)胞抗原分型系統(tǒng)和方法在審
| 申請?zhí)枺?/td> | 202110797301.1 | 申請日： | 2021-07-14 |
| 公開（公告）號： | CN113373208A | 公開（公告）日： | 2021-09-10 |
| 發(fā)明（設(shè)計）人： | 李傲;蔡麗婷;王佳偉 | 申請（專利權(quán)）人： | 上海序禎達(dá)生物科技有限公司 |
| 主分類號： | C12Q1/6869 | 分類號： | C12Q1/6869;G16B20/30;G16B30/10 |
| 代理公司： | 上海市匯業(yè)律師事務(wù)所 31325 | 代理人： | 王函;余艷 |
| 地址： | 200131 上海市浦東新區(qū)中國*** | 國省代碼： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 一種 基于 二代 人類 白細(xì)胞 抗原 系統(tǒng) 方法 | ||
1.一種基于二代測序的人類白細(xì)胞抗原分型系統(tǒng)，其特征在于，包括：
二代測序模塊，用于DNA樣本的二代測序；
高精度HLA比對模塊，用于通過高精度高穩(wěn)定性的比對方法將二代測序數(shù)據(jù)比對至HLA參考序列上；
HLA分型模塊，用于利用距離矩陣方法對比對至HLA參考序列上的數(shù)據(jù)進(jìn)行HLA分型；
所述高精度HLA比對模塊分別與所述二代測序模塊和所述HLA分型模塊信號連接。
2.如權(quán)利要求1所述的基于二代測序的人類白細(xì)胞抗原分型系統(tǒng)，其特征在于，具體地，所述二代測序模塊，用于DNA樣本使用全外顯子或者定制panel捕獲后進(jìn)行二代測序。
3.如權(quán)利要求1所述的基于二代測序的人類白細(xì)胞抗原分型系統(tǒng)，其特征在于，所述高精度高穩(wěn)定性的比對方法指，利用IMGT數(shù)據(jù)庫中記錄的所有HLA分型的序列，作為HLA參考序列，再使用主流比對軟件bowtie2或bwa進(jìn)行序列比對。
4.如權(quán)利要求1所述的基于二代測序的人類白細(xì)胞抗原分型系統(tǒng)，其特征在于，所述距離矩陣方法為使用Polysolver、OptiType或Athlates軟件的距離矩陣方法。
5.一種基于二代測序的人類白細(xì)胞抗原分型方法，其特征在于，包括如下步驟：
步驟1、對DNA樣本使用全外顯子或定制panel捕獲后進(jìn)行二代測序；
步驟2、利用高精度高穩(wěn)定性的比對方法，將二代測序數(shù)據(jù)比對至HLA參考序列上；
步驟3、利用距離矩陣方法對比對至HLA參考序列上的數(shù)據(jù)進(jìn)行HLA分型。
6.如權(quán)利要求5所述的基于二代測序的人類白細(xì)胞抗原分型方法，其特征在于，所述DNA樣本來自外周血、實體組織中的一種或多種。
7.如權(quán)利要求5所述的基于二代測序的人類白細(xì)胞抗原分型方法，其特征在于，所述高精度高穩(wěn)定性的比對方法指，利用IMGT數(shù)據(jù)庫中記錄的所有HLA分型的序列，作為HLA參考序列，再使用主流比對軟件bowtie2或bwa進(jìn)行序列比對。
8.如權(quán)利要求5所述的基于二代測序的人類白細(xì)胞抗原分型方法，其特征在于，所述距離矩陣方法為使用Polysolver、OptiType或Athlates軟件的距離矩陣方法。
9.如權(quán)利要求5所述的基于二代測序的人類白細(xì)胞抗原分型方法，其特征在于，所述二代測序為使用Illumina測序平臺進(jìn)行的二代測序。
10.一種計算機(jī)可讀存儲介質(zhì)，其特征在于，包括程序，所述程序能夠被處理器執(zhí)行以實現(xiàn)如權(quán)利要求5-9任一項所述的方法。
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