[發明專利]基因組性染色體非同源區域的鑒定方法和裝置

有效

• 申請號: 202110746653.4
• 申請日: 2021-07-02
• 公開（公告）號: CN113205857B
• 公開（公告）日: 2021-09-28
• 發明（設計）人: 周勛;趙勇;陶琳娜;蘇亞南;王龍
• 申請（專利權）人: 天津諾禾致源生物信息科技有限公司
• 主分類號: G16B30/00
• 分類號: G16B30/00
• 代理公司: 北京康信知識產權代理有限責任公司 11240
• 代理人: 路秀麗

1.一種基因組性染色體非同源區域的鑒定方法，其特征在于，所述鑒定方法包括：

獲取XY型或ZW型個體的二代測序數據，同時獲取XX型或ZZ型個體的二代測序數據，其中，各個體的所述二代測序數據的測序深度為第一測序深度；

獲取XY型或ZW型個體的組裝基因組，所述組裝基因組通過三代測序數據組裝得到；

計算所述XY型或ZW型個體的所述二代測序數據與所述組裝基因組的比對結果中，每個重疊群contig或支架scaffold的測序深度，記為第二測序深度；

計算所述XX型或ZZ型個體的所述二代測序數據與所述組裝基因組的比對結果中，每個重疊群contig或支架scaffold的測序深度，記為第三測序深度；

其中，所述第二測序深度為所述第一測序深度的1/2~2/3，且所述第三測序深度小于所述第一測序深度的1/10的重疊群contig或者支架scaffold是所述性染色體非同源區域。

2.根據權利要求1所述的鑒定方法，其特征在于，計算所述第二測序深度和所述第三測序深度包括：

對所述XY型或ZW型個體的所述組裝基因組使用比對軟件構建索引，得到基因組的索引文件；

對所述XY型或ZW型個體的所述二代測序數據使用比對軟件比對回所述XY型或ZW型個體的所述組裝基因組上，得到比對的第一bam文件；

對所述XX型或ZZ型個體的所述二代測序數據使用比對軟件比對回所述XY型或ZW型個體的所述組裝基因組上，得到比對的第二bam文件；

對所述第一bam文件和所述第二bam文件進行排序，并分別計算所述第一bam文件和所述第二bam文件中每條重疊群contig或支架scaffold的測序深度，得到所述第二測序深度和所述第三測序深度。

3.根據權利要求2所述的鑒定方法，其特征在于，所述比對軟件為BWA軟件。

4.根據權利要求2所述的鑒定方法，其特征在于，采用samtools軟件對所述第一bam文件和所述第二bam文件進行排序，并利用所述samtools軟件分別計算所述第一bam文件和所述第二bam文件中每條重疊群contig或支架scaffold的測序深度。

5.根據權利要求1至4中任一項所述的鑒定方法，其特征在于，所述第一測序深度為30~35×；所述第二測序深度為15~20×；第三測序深度為0~3×。

6.一種基因組性染色體非同源區域的鑒定裝置，其特征在于，所述鑒定裝置包括：

第一獲取模塊，用于獲取XY型或ZW型個體的二代測序數據，同時獲取XX型或ZZ型個體的二代測序數據，其中，各個體的所述二代測序數據的測序深度為第一測序深度；

第二獲取模塊，用于獲取通過三代測序數據組裝得到的XY型或ZW型個體的組裝基因組；

計算模塊，用于計算所述XY型或ZW型個體的二代測序數據與所述組裝基因組的比對結果中，每個重疊群contig或支架scaffold的測序深度，記為第二測序深度；并計算所述XX型或ZZ型個體的二代測序數據與所述組裝基因組的比對結果中，每個重疊群contig或支架scaffold的測序深度，記為第三測序深度；

選取模塊，用于選取所述第二測序深度為所述第一測序深度的1/2~2/3，且所述第三測序深度小于所述第一測序深度的1/10的重疊群contig或者支架scaffold，作為所述性染色體非同源區域。