[發明專利]基因測序分析方法、裝置、存儲介質和計算機設備

在審

• 申請號: 202110698855.6
• 申請日: 2021-06-23
• 公開（公告）號: CN113299344A
• 公開（公告）日: 2021-08-24
• 發明（設計）人: 楊姣博;晉向前;賀增泉;于闖;張優勁
• 申請（專利權）人: 深圳華大醫學檢驗實驗室
• 主分類號: G16B30/00
• 分類號: G16B30/00;G16B50/00;G06F9/50
• 代理公司: 北京集佳知識產權代理有限公司 11227
• 代理人: 陳嘉雯

1.一種基因測序分析方法，其特征在于，所述方法包括：

獲取切片數據，所述切片數據為測序平臺實時傳入的，對測序文庫進行至少一輪測序循環后所讀取的短序列集合；

將所述切片數據輸入內存中；

調用所述內存中預先設置的封裝程序，對所述切片數據進行數據處理及檢測分析，得到對應的分析結果；其中，所述封裝程序為自定義程序。

2.根據權利要求1所述的基因測序分析方法，其特征在于，所述獲取切片數據的步驟，包括：

確定切片大小；

根據所述切片大小對測序平臺當前傳入的、所有未切分的、單輪測序循環后讀取的短序列進行切分，并將切分后的短序列集合作為切片數據。

3.根據權利要求2所述的基因測序分析方法，其特征在于，所述確定切片大小的步驟，包括：

獲取當前CPU的空閑情況；

依據所述當前CPU的空閑情況調整切片大小。

4.根據權利要求1所述的基因測序分析方法，其特征在于，所述封裝程序包括數據質控程序、數據處理程序和檢測分析程序；

所述調用所述內存中預先設置的封裝程序，對所述切片數據進行數據處理及檢測分析，得到對應的分析結果的步驟，包括：

調用所述內存中預先設置的數據質控程序，對所述切片數據進行質量控制處理，得到質控結果；

調用所述內存中預先設置的數據處理程序，對所述質控結果進行數據處理，得到處理結果；

調用所述內存中預先設置的檢測分析程序，對所述處理結果進行檢測分析，得到最終的分析結果。

5.根據權利要求4所述的基因測序分析方法，其特征在于，所述調用所述內存中預先設置的數據質控程序，對所述切片數據進行質量控制處理的步驟，包括：

調用所述內存中預先設置的數據質控程序，計算所述切片數據中的短序列的位置出錯率、統計所述切片數據中的堿基分布情況，和/或切除所述切片數據中的低質量堿基；

其中，所述低質量堿基為堿基質量低于質量閾值的堿基。

6.根據權利要求4所述的基因測序分析方法，其特征在于，所述調用所述內存中預先設置的數據處理程序，對所述質控結果進行數據處理的步驟，包括：

調用所述內存中預先設置的數據處理程序，對所述質控結果中的短序列進行比對、排序、去重、重比對、堿基質量值校正中的至少一種。

7.根據權利要求6所述的基因測序分析方法，其特征在于，所述調用所述內存中預先設置的數據處理程序，對所述質控結果中的短序列進行比對、排序、去重、重比對中的至少一種的步驟，包括：

調用所述內存中預先設置的數據處理程序，對所述質控結果中的短序列與參考基因之間進行比對，確定所述短序列在所述參考基因中的位置；

基于所述短序列在所述參考基因中的位置，確定所述短序列的位置標簽；

確定所述內存中各預設的線程中，當前處于空閑狀態的目標線程；

參考所述短序列的位置標簽，調用所述目標線程對所述短序列進行排序、去重、重比對中的至少一種。

8.根據權利要求4所述的基因測序分析方法，其特征在于，所述調用所述內存中預先設置的檢測分析程序，對所述處理結果進行檢測分析的步驟，包括：

調用所述內存中預先設置的檢測分析程序，對所述處理結果進行變異檢測、解讀。

9.一種基因測序分析裝置，其特征在于，包括：

數據獲取模塊，用于獲取切片數據，所述切片數據為測序平臺實時傳入的，對測序文庫進行至少一輪測序循環后所讀取的短序列集合；

切片傳輸模塊，用于將所述切片數據輸入內存中；

處理分析模塊，用于調用所述內存中預先設置的封裝程序，對所述切片數據進行數據處理及檢測分析，得到對應的分析結果；其中，所述封裝程序為自定義程序。