[發(fā)明專利]新發(fā)平衡易位家系中胚胎遺傳性檢測(cè)方法及裝置

在審

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 202110673035.1
• 申請(qǐng)日: 2021-06-17
• 公開（公告）號(hào): CN113345515A
• 公開（公告）日: 2021-09-03
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 張軍;盧娜如;趙學(xué)超;孔令印;梁波
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 蘇州貝康醫(yī)療器械有限公司
• 主分類號(hào): G16B20/20
• 分類號(hào): G16B20/20;G16B20/30
• 代理公司: 廣州華進(jìn)聯(lián)合專利商標(biāo)代理有限公司 44224
• 代理人: 黃麗霞

本申請(qǐng)涉及一種新發(fā)平衡易位家系中胚胎遺傳性檢測(cè)方法及裝置。所述方法通過(guò)獲取待檢測(cè)胚胎的檢測(cè)數(shù)據(jù)，基于待檢測(cè)胚胎父母的基因組DNA測(cè)序數(shù)據(jù)以及預(yù)先獲取的關(guān)鍵胚胎，確定待檢測(cè)胚胎父母的連鎖SNP群，并基于待檢測(cè)胚胎父母的連鎖SNP群以及待檢測(cè)胚胎的單細(xì)胞擴(kuò)增產(chǎn)物全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，確定待檢測(cè)胚胎的連鎖SNP群，進(jìn)而根據(jù)待檢測(cè)胚胎的連鎖SNP群，采用孟德爾遺傳定律確定待檢測(cè)胚胎是否攜帶染色體新發(fā)平衡易位，以實(shí)現(xiàn)對(duì)新發(fā)平衡易位家系中胚胎遺傳性檢測(cè)，不僅提高了檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，且降低了檢測(cè)成本。

技術(shù)領(lǐng)域

本申請(qǐng)涉及遺傳檢測(cè)技術(shù)領(lǐng)域，特別是涉及一種新發(fā)平衡易位家系中胚胎遺傳性檢測(cè)方法及裝置。

背景技術(shù)

遺傳病不僅嚴(yán)重影響患者的身心健康，而且治療十分困難，即使可以治療，費(fèi)用也比較昂貴，從而給社會(huì)和家庭造成極大負(fù)擔(dān)。因此，在胚胎植入前進(jìn)行有效的篩查可以有效的提高胚胎的成活率和有效妊娠率，不僅利于輔助生殖領(lǐng)域的優(yōu)生優(yōu)育，且對(duì)提高人口素質(zhì)，減輕社會(huì)負(fù)擔(dān)具有重要意義。

傳統(tǒng)技術(shù)中，通常采用基于芯片技術(shù)以及基于異常區(qū)域設(shè)計(jì)引物進(jìn)行捕獲并進(jìn)行NGS(Next-Generation Sequencing，二代測(cè)序技術(shù))檢測(cè)的胚胎篩選方法。其中，芯片技術(shù)需要專門的檢測(cè)芯片以及軟件，而基于引物捕獲的NGS檢測(cè)則周期較長(zhǎng)，檢測(cè)失敗風(fēng)險(xiǎn)較高。因此，目前基于芯片技術(shù)以及基于異常區(qū)域設(shè)計(jì)引物進(jìn)行捕獲并進(jìn)行NGS檢測(cè)的胚胎篩選方法，存在檢測(cè)成本較高、成功率較低的問(wèn)題。

發(fā)明內(nèi)容

基于此，有必要針對(duì)上述傳統(tǒng)的胚胎篩選方法檢測(cè)成本較高、成功率較低的問(wèn)題，提供一種新發(fā)平衡易位家系中胚胎遺傳性檢測(cè)方法及裝置。

一種新發(fā)平衡易位家系中胚胎遺傳性檢測(cè)方法，所述方法包括：

獲取待檢測(cè)胚胎的檢測(cè)數(shù)據(jù)，所述待檢測(cè)胚胎的檢測(cè)數(shù)據(jù)包括所述待檢測(cè)胚胎的單細(xì)胞擴(kuò)增產(chǎn)物全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)以及待檢測(cè)胚胎父母的基因組DNA測(cè)序數(shù)據(jù)；

基于所述待檢測(cè)胚胎父母的基因組DNA測(cè)序數(shù)據(jù)以及預(yù)先獲取的關(guān)鍵胚胎，確定所述待檢測(cè)胚胎父母的連鎖SNP群，所述關(guān)鍵胚胎為攜帶有平衡易位的樣本胚胎；

基于所述待檢測(cè)胚胎父母的連鎖SNP群以及所述待檢測(cè)胚胎的單細(xì)胞擴(kuò)增產(chǎn)物全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，確定所述待檢測(cè)胚胎的連鎖SNP群；

根據(jù)所述待檢測(cè)胚胎的連鎖SNP群，采用孟德爾遺傳定律確定所述待檢測(cè)胚胎是否攜帶染色體新發(fā)平衡易位。

在其中一個(gè)實(shí)施例中，所述關(guān)鍵胚胎的獲取方法包括：獲取新發(fā)平衡易位家系的樣本數(shù)據(jù)，所述新發(fā)平衡易位家系的樣本數(shù)據(jù)中包括至少3個(gè)樣本胚胎的單細(xì)胞擴(kuò)增產(chǎn)物全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，以及樣本胚胎父母的基因組DNA測(cè)序數(shù)據(jù)，所述樣本胚胎的父母中至少一方為染色體新發(fā)平衡易位的攜帶者；根據(jù)所述新發(fā)平衡易位家系的樣本數(shù)據(jù)確定攜帶有新發(fā)平衡易位的樣本胚胎，將攜帶有新發(fā)平衡易位的樣本胚胎確定為所述關(guān)鍵胚胎。

在其中一個(gè)實(shí)施例中，所述根據(jù)所述新發(fā)平衡易位家系的樣本數(shù)據(jù)確定攜帶有新發(fā)平衡易位的樣本胚胎，包括：對(duì)所述樣本數(shù)據(jù)中所述至少3個(gè)樣本胚胎的單細(xì)胞擴(kuò)增產(chǎn)物全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)以及所述樣本胚胎父母的基因組DNA測(cè)序數(shù)據(jù)分別進(jìn)行CNV檢測(cè)，得到所述至少3個(gè)樣本胚胎以及所述樣本胚胎父母的CNV檢測(cè)結(jié)果；根據(jù)所述CNV檢測(cè)結(jié)果并基于遺傳分離定律以及基因連鎖和交換定律，確定所述至少3個(gè)樣本胚胎中攜帶了染色體新發(fā)平衡易位的樣本胚胎。

在其中一個(gè)實(shí)施例中，所述基于所述待檢測(cè)胚胎父母的基因組DNA測(cè)序數(shù)據(jù)以及預(yù)先獲取的關(guān)鍵胚胎，確定所述待檢測(cè)胚胎父母的連鎖SNP群，包括：對(duì)所述待檢測(cè)胚胎父母的基因組DNA測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行SNP檢測(cè)，得到所述待檢測(cè)胚胎父母的基因組SNP檢測(cè)結(jié)果；根據(jù)所述關(guān)鍵胚胎對(duì)所述待檢測(cè)胚胎父母的基因組SNP檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行分析，確定所述待檢測(cè)胚胎父母的連鎖SNP群。