[發明專利]單核苷酸多態性rs13259978在篩查麻風患者中的應用

在審

• 申請號: 202110600174.1
• 申請日: 2021-05-31
• 公開（公告）號: CN113151452A
• 公開（公告）日: 2021-07-23
• 發明（設計）人: 張福仁
• 申請（專利權）人: 山東第一醫科大學附屬皮膚病醫院（山東省皮膚病性病防治研究所;山東省皮膚病醫院）
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 北京紀凱知識產權代理有限公司 11245
• 代理人: 魏少偉

1.檢測人基因組中rs13259978的多態性或基因型的物質在制備篩查麻風患者產品中的應用。

2.檢測人基因組中rs13259978的多態性或基因型的物質在制備檢測麻風易感性產品中的應用。

3.檢測人基因組中rs13259978的多態性或基因型的物質在制備檢測與麻風相關的單核苷酸多態性的產品中的應用。

4.檢測人基因組中rs13259978的多態性或基因型的物質在制備鑒定或輔助鑒定與麻風相關的單核苷酸多態性的產品中的應用。

5.下述任一應用：

B1)人基因組中rs13259978的多態性或基因型在制備篩查麻風患者產品中的應用；

B2)人基因組中rs13259978的多態性或基因型在制備檢測麻風易感性產品中的應用；

B3)檢測人基因組中rs13259978的多態性或基因型的物質在篩查麻風患者中的應用；

B4)檢測人基因組中rs13259978的多態性或基因型的物質在檢測麻風易感性中的應用；

B5)檢測人基因組中rs13259978的多態性或基因型的物質在檢測與麻風相關的單核苷酸多態性的中的應用；

B6)檢測人基因組中rs13259978的多態性或基因型的物質在鑒定或輔助鑒定與麻風相關的單核苷酸多態性的中的應用；

B7)人基因組中rs13259978的多態性或基因型在篩查麻風患者中的應用；

B8)人基因組中rs13259978的多態性或基因型在檢測麻風易感性中的應用。

6.含有檢測人基因組中rs13259978的多態性或基因型的物質的產品，為a)-d)中的任一種產品：

a)檢測與麻風相關的單核苷酸多態性或基因型的產品；

b)鑒定或輔助鑒定與麻風相關的單核苷酸多態性或基因型的產品；

c)篩查麻風患者產品；

d)檢測麻風易感性產品。

7.根據權利要求6所述的產品，其特征在于：所述檢測人基因組中rs13259978的多態性或基因型的物質為擴增包括rs13259978在內的基因組DNA片段的PCR引物和/或單堿基延伸引物。

8.根據權利要求7所述的產品，其特征在于：所述PCR引物由rs13259978-F和rs13259978-R組成；

所述rs13259978-F是如下a1)至a4)中的任一種單鏈DNA：

a1)序列表中序列1所示的單鏈DNA；

a2)在a1)的5′端和/或3′端添加一個或幾個核苷酸得到的單鏈DNA；

a3)與a1)或a2)限定的單鏈DNA具有85％以上的同一性的單鏈DNA；

a4)在嚴格條件下與a1)或a2)限定的單鏈DNA雜交的單鏈DNA；

所述rs13259978-R是如下b1)至b4)中的任一種單鏈DNA：

b1)序列表中序列2所示的單鏈DNA；

b2)在b1)的5′端和/或3′端添加一個或幾個核苷酸得到的單鏈DNA；

b3)與b1)或b2)限定的單鏈DNA具有85％以上的同一性的單鏈DNA；

b4)在嚴格條件下與b1)或b2)限定的單鏈DNA雜交的單鏈DNA。

9.根據權利要求7或8所述的產品，其特征在于：所述單堿基延伸引物為如下c1)至c4)中的任一種單鏈DNA：

c1)序列表中序列3所示的單鏈DNA；

c2)在c1)的5′端和/或3′端添加一個或幾個核苷酸得到的單鏈DNA；

c3)與c1)或c2)限定的單鏈DNA具有85％以上的同一性的單鏈DNA；

c4)在嚴格條件下與c1)或c2)限定的單鏈DNA雜交的單鏈DNA。

10.下述M1)或M2)的方法：

M1)篩查麻風患者的方法，包括：檢測待測對象基因組中rs13259978位點的基因型，如rs13259978位點的基因型為CC基因型，所述待測對象為或候選為麻風患者；如rs13259978位點的基因型為CG基因型，所述待測對象為或候選為麻風患者；如rs13259978位點的基因型為GG基因型，所述待測對象為或候選為非麻風患者；

M2)檢測麻風易感性的方法，包括：檢測待測對象基因組中rs13259978位點的基因型，如rs13259978位點的基因型為CC基因型，所述待測對象易感或候選易感麻風；如rs13259978位點的基因型為CG基因型，所述待測對象易感或候選易感麻風；如rs13259978位點的基因型為GG基因型，所述待測對象不易感或候選不易感麻風。