[發明專利]單核苷酸多態性rs671在篩查麻風患者中的應用

在審

• 申請號: 202110600159.7
• 申請日: 2021-05-31
• 公開（公告）號: CN113337595A
• 公開（公告）日: 2021-09-03
• 發明（設計）人: 張福仁
• 申請（專利權）人: 山東第一醫科大學附屬皮膚病醫院（山東省皮膚病性病防治研究所;山東省皮膚病醫院）
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 北京紀凱知識產權代理有限公司 11245
• 代理人: 魏少偉

本發明公開了單核苷酸多態性rs671在篩查麻風患者中的應用。本發明所保護的技術方案是檢測人基因組中rs671的多態性或基因型的物質在制備篩查麻風患者產品中的應用及檢測人基因組中rs671的多態性或基因型的物質在制備檢測與麻風相關的單核苷酸多態性的產品中的應用。可將檢測rs671的多態性或基因型的物質與其它物質(如檢測其它的與麻風相關的單核苷酸多態性或基因型的物質)聯合在一起制備篩查麻風患者的產品。

技術領域

本發明涉及生物技術領域中，單核苷酸多態性rs671在篩查麻風患者中的應用。

背景技術

麻風，又名Hansen’s病，是一種由麻風分枝桿菌(M.Leprae)引起的傳染性疾病，主要侵犯皮膚和周圍神經。盡管目前存在有效的治療方法，但在一些國家，特別是發展中國家，麻風仍是致畸和導致一些社會問題的主要原因。為了解麻風易感性的遺傳學基礎，麻風的全基因組關聯分析(GWAS)定位了17個常見變異位點，揭示了固有免疫與適應性免疫在麻風發病中的作用。然而，這些常見的風險變異位點大部分位于非編碼區，僅能夠部分解釋麻風的發病風險。目前，還沒有對蛋白編碼區域的變異，特別是低頻變異和罕見變異，進行系統研究。而這些變異已證實與一些疾病的遺傳易感性相關。

發明內容

本發明所要解決的技術問題是如何篩查麻風患者與檢測麻風易感性。

為解決上述技術問題，本發明首先提供了下述任一用途：

A1)檢測人基因組中rs671的多態性(即等位基因)或基因型的物質在制備篩查麻風患者產品中的應用；

A2)檢測人基因組中rs671的多態性(即等位基因)或基因型的物質在制備檢測麻風易感性產品中的應用；

A3)檢測人基因組中rs671的多態性(即等位基因)或基因型的物質在制備檢測與麻風相關的單核苷酸多態性的產品中的應用；

A4)檢測人基因組中rs671的多態性(即等位基因)或基因型的物質在制備鑒定或輔助鑒定與麻風相關的單核苷酸多態性的產品中的應用；

B1)人基因組中rs671的多態性(即等位基因)或基因型在制備篩查麻風患者產品中的應用；

B2)人基因組中rs671的多態性(即等位基因)或基因型在制備檢測麻風易感性產品中的應用；

B3)檢測人基因組中rs671的多態性(即等位基因)或基因型的物質在篩查麻風患者中的應用；

B4)檢測人基因組中rs671的多態性(即等位基因)或基因型的物質在檢測麻風易感性中的應用；

B5)檢測人基因組中rs671的多態性(即等位基因)或基因型的物質在檢測與麻風相關的單核苷酸多態性的中的應用；

B6)檢測人基因組中rs671的多態性(即等位基因)或基因型的物質在鑒定或輔助鑒定與麻風相關的單核苷酸多態性的中的應用；

B7)人基因組中rs671的多態性(即等位基因)或基因型在篩查麻風患者中的應用；

B8)人基因組中rs671的多態性(即等位基因)或基因型在檢測麻風易感性中的應用。

rs671是人染色體12q24.12上的一個二等位多態性的SNP位點，屬于常見突變(MAF＝15％)，位于ALDH2基因的外顯子中，該變異是轉換(A/G，在其互補鏈上則為T/C)。所述rs671基因型是AA、AG或GG。所述AA是rs671位點為A的純合型，所述GG是rs671位點為G的純合型，所述AG是rs671位點為A和G的雜合型。所述檢測人基因組中rs671的多態性(即等位基因)或基因型具體可為檢測rs671的核苷酸種類。

上述用途中，所述檢測人基因組中rs671的多態性或基因型的物質可為擴增包括rs671在內的基因組DNA片段的PCR引物和/或單堿基延伸引物。