[發(fā)明專利]TEX11基因致病性突變?cè)谥苽錂z測(cè)非梗阻性無(wú)精子癥診斷試劑盒中的應(yīng)用

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 202110592407.8
• 申請(qǐng)日: 2021-05-28
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN113308531B
• 公開(kāi)（公告）日: 2022-07-08
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 紀(jì)智勇;姚晨成;黃川;楊超;趙亮宇;韓廈;羅嘉強(qiáng);歐寧?kù)o;張雨翔;趙晶鵬;李錚
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 上海市第一人民醫(yī)院
• 主分類號(hào): C12Q1/6883
• 分類號(hào): C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 上海卓陽(yáng)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 31262
• 代理人: 周春洪

1.一種用于檢測(cè)非梗阻性無(wú)精子癥的診斷試劑盒，其特征在于，所述診斷試劑盒包括檢測(cè)基因TEX11突變位點(diǎn)的試劑，所述TEX11突變位點(diǎn)共有四個(gè)，分別為：(1)NM_001003811:c.G2613T:p.W871C SNP位點(diǎn)；(2)NM_001003811:c.1426-1CT SNP位點(diǎn)；(3)NM_001003811:c.1796+2TG SNP位點(diǎn)；(4)NM_001003811:c.857delA:p.K286R fs*5SNP位點(diǎn)。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的診斷試劑盒，其特征在于，所述檢測(cè)基因TEX11突變位點(diǎn)的試劑為包括檢測(cè)基因TEX11 SNP位點(diǎn)的引物。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的診斷試劑盒，其特征在于，檢測(cè)NM_001003811:c.G2613T:p.W871C SNP位點(diǎn)的試劑包括檢測(cè)NM_001003811:c.G2613T:p.W871C SNP位點(diǎn)的引物對(duì)，所述NM_001003811:c.G2613T:p.W871C SNP位點(diǎn)的引物對(duì)如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示。

4.根據(jù)權(quán)利要求2所述的診斷試劑盒，其特征在于，檢測(cè)NM_001003811:c.1426-1CTSNP位點(diǎn)的試劑包括檢測(cè)NM_001003811:c.1426-1CT SNP位點(diǎn)的引物對(duì)，所述NM_001003811:c.1426-1CT SNP位點(diǎn)的引物對(duì)如SEQ ID NO.5和SEQ ID NO.6所示。

5.根據(jù)權(quán)利要求2所述的診斷試劑盒，其特征在于，檢測(cè)NM_001003811:c.1796+2TGSNP位點(diǎn)的試劑包括檢測(cè)NM_001003811:c.1796+2TG SNP位點(diǎn)的引物對(duì)，所述NM_001003811:c.1796+2TG SNP位點(diǎn)的引物對(duì)如SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4所示。

6.根據(jù)權(quán)利要求2所述的診斷試劑盒，其特征在于，檢測(cè)NM_001003811:c.857delA:p.K286R fs*5SNP位點(diǎn)的試劑包括檢測(cè)NM_001003811:c.857delA:p.K286R fs*5SNP位點(diǎn)的引物對(duì)，所述NM_001003811:c.857delA:p.K286R fs*5SNP位點(diǎn)的引物對(duì)如SEQ ID NO.7和SEQ ID NO.8所示。

7.一種用于檢測(cè)非梗阻性無(wú)精子癥的SNP標(biāo)志物的特異性引物，其特征在于，所述特異性引物由以下引物對(duì)組成：NM_001003811:c.G2613T:p.W871C的引物對(duì)如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示；NM_001003811:c.1426-1CT的引物對(duì)如SEQ ID NO.5和SEQ ID NO.6所示；NM_001003811:c.1796+2TG的引物對(duì)如SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4所示；NM_001003811:c.857delA:p.K286R fs*5的引物對(duì)如SEQ ID NO.7和SEQ ID NO.8所示。