[發(fā)明專利]用于檢測(cè)中國人群精神分裂癥相關(guān)SNP位點(diǎn)的組合物、產(chǎn)品及其應(yīng)用

在審

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 202110543041.5
• 申請(qǐng)日: 2021-05-18
• 公開（公告）號(hào): CN113061654A
• 公開（公告）日: 2021-07-02
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 馬玉昆;賈寒;呂麗;冉函;韓仕偉;黎松;孫瓊琳;李偉華
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 成都果殼醫(yī)學(xué)科技有限公司
• 主分類號(hào): C12Q1/6883
• 分類號(hào): C12Q1/6883;C12N15/11;G16B20/20;G16H50/30
• 代理公司: 北京紀(jì)凱知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11245
• 代理人: 張羽

本發(fā)明公開了檢測(cè)精神分裂癥相關(guān)SNP位點(diǎn)的組合物、產(chǎn)品及其應(yīng)用。該組合物包括檢測(cè)人基因組中SNP位點(diǎn)的多態(tài)性或基因型的物質(zhì)，所述SNP位點(diǎn)包括rs4522708、rs11038167、rs11038172、rs835784、rs1051061、rs7757969、rs3933097、rs9326555、rs10489202、rs2269372、rs2734647、rs2239464、rs2269368、rs1344706、rs1006737、rs945110040、rs1187475413、rs865922915、rs558721552、rs531105836、rs950422183、rs1230599095和rs752084147。該組合物可用于中國人群精神分裂癥的早期篩查。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明涉及基因檢測(cè)技術(shù)領(lǐng)域，尤其是涉及用于檢測(cè)中國人群精神分裂癥相關(guān)SNP位點(diǎn)的組合物、產(chǎn)品及其應(yīng)用。

背景技術(shù)

精神分裂癥是一組病因未明的慢性疾病，多在青壯年緩慢或亞急性起病，臨床上往往表現(xiàn)出癥狀各異的綜合征，涉及感知覺、思維、情感和行為等多方面的障礙以及精神活動(dòng)的不協(xié)調(diào)，病程遷延，常可發(fā)展為精神活動(dòng)衰退等特征。本病嚴(yán)重?fù)p害患者的身心健康，給患者家庭、社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

群體遺傳學(xué)研究結(jié)果證明，精神分裂癥屬于多基因遺傳的復(fù)雜性疾病，遺傳度即遺傳因素占60％-80％，后天因素占40％-20％。單核苷酸多態(tài)性(Single NucleotidePolymorphism，SNP)主要是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性，它是人類可遺傳的變異中最常見的一種，占所有已知多態(tài)性的90％以上。SNP的二態(tài)性有利于對(duì)其進(jìn)行基因分型，從而快速確定個(gè)體的遺傳特征。

通過臨床對(duì)照檢驗(yàn)和測(cè)序分析等，目前已確定了多個(gè)精神分裂癥的相關(guān)致病位點(diǎn)，收錄在ClinVar和HGMD等數(shù)據(jù)庫中。同時(shí)，近年來大量的GWAS分析也提供了很多與精神分裂癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)具有顯著相關(guān)性的位點(diǎn)。但是目前為止，仍然沒有任何一個(gè)系統(tǒng)完整地收錄評(píng)估這些SNP位點(diǎn)，用于精神分裂癥的早期篩查。鑒于精神分裂癥的發(fā)病率逐年升高，嚴(yán)重危害個(gè)人、家庭和社會(huì)，因此，收錄并評(píng)估相關(guān)SNP位點(diǎn)從而進(jìn)行精神分裂癥的早期篩查是非常必要的。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明提供了一種用于檢測(cè)精神分裂癥相關(guān)SNP位點(diǎn)的組合物，所述組合物包括檢測(cè)人基因組中SNP位點(diǎn)的多態(tài)性或基因型的物質(zhì)，所述SNP位點(diǎn)包括rs4522708、rs11038167、rs11038172、rs835784、rs1051061、rs7757969、rs3933097、rs9326555、rs10489202、rs2269372、rs2734647、rs2239464、rs2269368、rs1344706、rs1006737、rs945110040、rs1187475413、rs865922915、rs558721552、rs531105836、rs950422183、rs1230599095和rs752084147。例如，所述組合物針對(duì)ACNA1I、TSPAN18、VRK2、FYN、EMB、BCL9、MPC2、RENBP、MECP2、ARHGAP4、ZNF804A、CACNA1C、NR4A2、GAP43、TENM4、NRGN、NLGN2和CHST9基因及其周圍的點(diǎn)突變、缺失突變進(jìn)行分型檢測(cè)。

可選地，根據(jù)上述的組合物，所述組合物含有擴(kuò)增包括所述SNP位點(diǎn)在內(nèi)的人基因組DNA片段的PCR引物對(duì)組合物和/或單堿基延伸引物組合物。