[發明專利]用于癌癥檢測的血漿DNA突變分析在審
| 申請號： | 202110493949.X | 申請日： | 2013-06-14 |
| 公開（公告）號： | CN113151474A | 公開（公告）日： | 2021-07-23 |
| 發明（設計）人： | 趙慧君;盧煜明;陳君賜;江培勇 | 申請（專利權）人： | 香港中文大學 |
| 主分類號： | C12Q1/6886 | 分類號： | C12Q1/6886;C12Q1/6827;G16B30/00 |
| 代理公司： | 北京英賽嘉華知識產權代理有限責任公司 11204 | 代理人： | 王達佐;洪欣 |
| 地址： | 中國香*** | 國省代碼： | 香港;81 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 用于 癌癥 檢測 血漿 dna 突變 分析 | ||
1.檢測無細胞DNA分子中腫瘤來源的突變的系統，所述系統包括：
用于接收來自受試者的生物樣品的無細胞DNA分子中的第一序列讀取的裝置，所述第一序列讀取包含第一序列；
用于接收來自受試者的多個血細胞的DNA分子中的第二序列讀取的裝置，所述第二序列讀取包含第二序列；以及
用于通過過濾掉無細胞DNA分子的第一序列的一部分來檢測無細胞DNA分子中腫瘤來源的突變的裝置，所述一部分也存在于來自所述受試者的多個血細胞的第二序列中。
2.如權利要求1所述的系統，其中所述血細胞包括白血細胞。
3.如權利要求1-2中任一項所述的系統，其中所述受試者的生物樣品包括血漿、尿液、腹水液、胸膜液、唾液、腦脊髓液或大便樣品。
4.如權利要求1-2中任一項所述的系統，其中所述第一序列讀取來自靶標測序。
5.檢測來自生物樣品的無細胞DNA分子中腫瘤來源的單核苷酸變異體(SNV)的系統，所述系統包括：
(a)用于接收來自受試者的生物樣品的無細胞DNA分子中的序列讀取的裝置；
(b)用于接收來自受試者的血沉棕黃層樣品的DNA分子中的序列讀取的裝置；以及
(c)用于分析(a)和(b)的序列讀取以將存在于無細胞DNA分子中，但不存在于來自所述受試者的血沉棕黃層樣品的DNA分子中的單核苷酸變異體確定為腫瘤來源的裝置。
6.鑒別受試者中一個或多個腫瘤來源的突變的系統，所述系統包括：
用于接收從對來自受試者的組成型樣品的DNA分子進行測序獲得的多個序列讀取的組成型基因組的裝置；
用于鑒別來自受試者的無細胞DNA樣品的一個或多個潛在序列變異體的裝置，其中用于鑒別一個或多個潛在序列變異體的裝置包括：
用于獲得來自無細胞DNA樣品的多個序列讀取的裝置；
用于確定獲自無細胞DNA樣品的多個序列讀取的基因組位置的裝置；和
用于檢測位于一個或多個基因座的一個或多個序列讀取中的一個或多個潛在序列變異體的裝置；以及
用于基于所述一個或多個潛在序列變異體與所述組成型基因組在所述一個或多個基因座處的比較而鑒別所述受試者中的一個或多個腫瘤來源的突變的裝置。
7.鑒別受試者中腫瘤來源的突變的系統，所述系統包括：
用于接收來自受試者的第一生物樣品的第一多個無細胞DNA分子的第一組序列讀取的裝置；
用于鑒別所述第一多個無細胞DNA分子的第一組序列讀取中在一個或多個基因組位置處的一個或多個潛在腫瘤來源的突變的裝置；
用于獲得一個或多個無細胞DNA分子中的每一個的大小信息的裝置，所述一個或多個無細胞DNA分子被鑒別為具有來自所述第一組序列讀取的所述一個或多個潛在腫瘤來源的突變；
用于接收來自第二生物樣品的第二多個無細胞DNA分子的第二組序列讀取并獲得所述第二多個無細胞DNA分子中的每一個的大小信息的裝置，所述第二多個無細胞DNA分子在所述一個或多個基因組位置處被鑒定為具有來自所述第一組序列讀取的潛在腫瘤來源的突變；
用于基于在來自第一組序列讀取和第二組序列讀取的所述一個或多個基因組位置處的無細胞DNA分子之間的大小差異來鑒別所述第一生物樣品中腫瘤來源的突變的裝置。
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