[發明專利]一種基于外顯子區域插入的數據壓縮方法

有效

• 申請號: 202110388432.4
• 申請日: 2021-04-12
• 公開（公告）號: CN112863600B
• 公開（公告）日: 2022-05-24
• 發明（設計）人: 張云翔;李楊;劉博;王亞東
• 申請（專利權）人: 哈爾濱工業大學
• 主分類號: G16B30/00
• 分類號: G16B30/00;G16B30/20
• 代理公司: 哈爾濱華夏松花江知識產權代理有限公司 23213
• 代理人: 岳昕

1.一種基于外顯子區域插入的數據壓縮方法，其特征在于所述方法具體過程為：

步驟一、對測序短讀DNA數據進行預處理獲取外顯子數據集合；

步驟二、對外顯子數據集合進行質控獲取異常值并將異常值存儲在哈希表中；

步驟三、將哈希表中的異常值進行有序存放，包括以下步驟：

步驟三一、利用LYZip局部解壓縮策略，對堿基序列和異常值列表進行解壓縮；

所述局部解壓的范圍是外顯子區間范圍；

所述局部解壓縮的過程是從壓縮文件開始位置一直解壓縮到外顯子最大結束位置；

步驟三二、將新加入的異常值在每一列的哈希表中按照順序存放：

在某位點下A序列的異常值a，在B序列的異常值b，a位于b前，那么在異常值表中同樣保持這個順序不變；

步驟三三、將原有的待壓縮數據進行EXTPBWT變換，哈希表中新加入的異常值不進行EXTPBWT變換；

步驟三四、將所有異常值都存放在每一列對應哈希表的最后，將每一列都設置新加入序列的數量信息；

步驟四、使用霍夫曼編碼對存放在哈希表中的異常值中的堿基進行壓縮存儲；

步驟五、利用LYZip局部解壓縮方法判斷此時累積插入序列深度是否已經達到30X，如果大于30X則表明無法進行插入壓縮；如果小于30X，并且累加上新加入的插入序列仍然小于30X，則重復步驟一到三再次進行插入壓縮。

2.根據權利要求1所述的一種基于外顯子區域插入的數據壓縮方法，其特征在于：所述步驟一中對測序短讀DNA數據進行預處理獲取外顯子數據集合，包含以下步驟：

步驟一一、篩選待壓縮的數據，去掉測序序列中不包含基因片段的測序短讀：

輸入TPBWT變換壓縮數據、測序短讀數據集合和參考基因組，通過參考基因組篩選待壓縮的數據，去掉測序序列中不包含基因片段的測序短讀；通過公共數據庫中公認的外顯子區間范圍對輸入測序短讀序列進行篩選，如果該序列不在任何外顯子區間內，則該序列為無用序列，將其刪除；如果該序列中包含一個或多個外顯子，則保留；

步驟一二、將包含基因片段的測序短讀進行剪切：

將步驟一一保留下來的短讀序列進一步篩選其中的外顯子區域，如果該序列包含一個或者多個外顯子區域則將這些區域全部保留；

步驟一三、提取剪切后的測序短讀外顯子區間的堿基序列，獲得外顯子數據集合：

每一條短讀序列經過篩選和剪切之后包含一個或者多個外顯子，將來自同一條序列的外顯子放在一起進行存儲。

3.根據權利要求2所述的一種基于外顯子區域插入的數據壓縮方法，其特征在于：所述步驟二中對外顯子數據集合進行質控并將異常值存儲在哈希表中，包括以下步驟：

步驟二一、外顯子整體質控；

步驟二二、外顯子內部變異質控并將獲取的異常值存儲在哈希表中。

4.根據權利要求3所述的一種基于外顯子區域插入的數據壓縮方法，其特征在于：所述步驟二一中外顯子整體質控，包括以下步驟：

計算每一個外顯子全部堿基的測序質量分數的平均值，若平均值低于30，則認為整條外顯子測序存在問題，整體的數據質量較差，將整條外顯子舍棄；若該值高于30，則整條序列可靠，保留可靠序列并進行外顯子內部變異質控。

5.根據權利要求4所述的一種基于外顯子區域插入的數據壓縮方法，其特征在于：所述步驟二二中外顯子內部變異質控，包括以下步驟：

步驟二二一、引入參考序列基因組，將參考序列基因組和外顯子整體質控后的堿基序列進行比對獲取無法比對到參考基因組上堿基序列的質量分數記為異常質量分數；

步驟二二二、將異常質量分數大于預設閾值的位點存儲到對應位點下的哈希表中，比對質量分數小于預設閾值的位點進行舍棄；

步驟二二三、將堿基序列中舍棄的位點通過參考序列基因組的對應位點上的堿基進行填補，填補后存儲到數組中。