[發(fā)明專利]一種輔助篩查家族性甲狀腺乳頭狀癌的ARMS-PCR試劑盒

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 202110310769.3
• 申請日: 2021-03-23
• 公開（公告）號: CN113444791B
• 公開（公告）日: 2023-06-23
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 王朝紅;羅金強;張俊彥;鐘強
• 申請（專利權(quán)）人: 四川省三物科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;C12Q1/6858;C12N15/11
• 代理公司: 成都高遠知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 51222
• 代理人: 李高峽;張娟

本發(fā)明公開了一種輔助篩查家族性甲狀腺乳頭狀癌的ARMS?PCR試劑盒，屬于基因多態(tài)性檢測試劑盒領(lǐng)域。本發(fā)明的試劑盒主要包括檢測變異的人類CSTF3基因的ARMS?PCR試劑，該基因是基因組第11號染色體第33106691位堿基由G變成A對應(yīng)的CSTF3基因。本發(fā)明還公開了檢測前述堿基變異的ARMS?PCR試劑在制備家族性甲狀腺乳頭狀癌輔助篩查試劑中的用途，以及家族性甲狀腺乳頭狀癌輔助篩查試劑盒。本發(fā)明試劑盒，可用于甲狀腺癌的輔助性診斷，應(yīng)用前景優(yōu)良。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明屬于基因突變檢測試劑盒領(lǐng)域，尤其涉及一種輔助篩查家族性甲狀腺乳頭狀癌的ARMS-PCR試劑盒。

背景技術(shù)

甲狀腺乳頭狀癌(papillary?thyroid?carcinoma，PTC)是最常見的一種甲狀腺癌，起源于能夠產(chǎn)生和儲存甲狀腺激素的濾泡細胞。PTC的風險與基因多態(tài)性存在密切聯(lián)系，這解釋了有家族史者PTC的發(fā)病風險比無家族史者更高。

目前已經(jīng)報道了數(shù)個基因的多態(tài)性與PTC發(fā)病風險相關(guān)，例如：王迎雪研究發(fā)現(xiàn)，Bcl-2基因938C/A多態(tài)性與Survivin基因9194A/G多態(tài)性與PTC發(fā)病風險相關(guān)，PTC患者的Bcl-2基因C等位基因頻率以及Survivin基因的A等位基因頻率高于健康對照(王迎雪.Bcl-2、survivin基因多態(tài)性與甲狀腺乳頭狀癌的發(fā)病風險及其蛋白表達差異的相關(guān)性研究.山東大學(xué)2013)；王崇等報道，USF1基因的rs2516839位點多態(tài)性與PTC有關(guān)聯(lián)，攜帶A等位基因可能PTC的危險因素(王崇.甲狀腺乳頭狀癌與USF1基因多態(tài)性的關(guān)系研究.吉林大學(xué)2013)。研究者們還在不斷地發(fā)現(xiàn)新的與PTC有關(guān)的基因多態(tài)性位點，以繼續(xù)提高PTC風險診斷的準確性。

CSTF3基因(Ensembl:ENSG00000176102)編碼一種剪切刺激因子(cleavagestimulation?factors)CSTF3蛋白，主要參與行使pre-mRNA的3’的多腺苷酸化和3’端剪切功能。目前未見關(guān)于CSTF3基因突變與PTC的關(guān)系的報道，也沒有相關(guān)的PTC檢測試劑盒。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明要解決的技術(shù)問題是：提供一種基于CSTF3基因突變檢測的PTC輔助篩查試劑盒。

技術(shù)方案如下：

檢測人類CSTF3基因突變位點chr11?33106691GA的ARMS-PCR試劑在制備甲狀腺乳頭狀癌篩查試劑中的用途；

該位點表示第11號染色體第33106691位堿基由G突變?yōu)锳。本發(fā)明堿基位點所依據(jù)的基因組版本是GRCh37。

如前述的用途，所述ARMS-PCR試劑包括序列如SEQ?ID?NO.1～2所述的引物。

如前述的用途，所述ARMS-PCR試劑包括如SEQ?ID?NO.3所述的探針；探針的2端分別帶有熒光基團和淬滅基團。

如前述的用途，所述的熒光基團是FAM基團，所述淬滅基團為BHQ基團。

如前述的用途，它還包括擴增含有基因組第11號染色體第33106691位堿基的序列的預(yù)擴增試劑。

如前述的用途，所述預(yù)擴增試劑包括如SEQ?ID?NO.4～5所述的引物。

一種甲狀腺乳頭狀癌的篩查試劑盒，它包括檢測人類CSTF3基因突變位點chr1133106691GA的ARMS-PCR試劑。

如前述的試劑盒，所述ARMS-PCR試劑包括序列如SEQ?ID?NO.1～2所述的引物；

和/或，所述ARMS-PCR試劑包括序列如SEQ?ID?NO.3所述的探針，探針的2端分別帶有熒光基團和淬滅基團。

如前述的試劑盒，所述的熒光基團是FAM基團，所述淬滅基團為BHQ基團。