[發明專利]一種基于ABO基因的血型分型方法在審
| 申請號： | 202110303928.7 | 申請日： | 2021-03-22 |
| 公開（公告）號： | CN112908413A | 公開（公告）日： | 2021-06-04 |
| 發明（設計）人： | 梁爽;徐筠娉;洪文旭;蘇宇清;梁延連;吳凡;彭龍 | 申請（專利權）人： | 深圳市血液中心（深圳市輸血醫學研究所） |
| 主分類號： | G16B20/20 | 分類號： | G16B20/20;G16B20/30;G16B50/00 |
| 代理公司： | 深圳市康弘知識產權代理有限公司 44247 | 代理人： | 林偉敏 |
| 地址： | 518000 廣東省深圳*** | 國省代碼： | 廣東;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 基于 abo 基因 血型 方法 | ||
1.一種基于ABO基因的血型分型方法，其特征在于，包括以下步驟：
構建ABO分型數據庫：獲得ABO基因各個分型的分型位點，獲得所述分型位點在基因組上的坐標，并建立數據庫；
測序：對樣本的核酸樣本進行高通量測序，獲得測序數據；
比對：將測序數據與人類參考基因組進行比對，獲得ABO基因上的突變位點；
變異分析注釋：利用變異分析軟件，分析樣本中存在的變異類型，并為變異位點增加注釋信息；
分型：分析注釋信息和比對結果，得出樣本的變異位點的候選單倍型分型結果，通過與ABO分型數據庫進行對比，得到最終的單倍型分型結果。
2.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，在所述構建ABO分型數據庫的步驟中，通過收集包括dbRBC和ISBT的數據庫組以及文獻報告獲得ABO基因各個分型的分型位點。
3.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，在獲得測序數據后，進一步包括對測序數據進行質檢的步驟：
原始數據質檢：檢測原始測序數據質量；
數據過濾：過濾低質量測序數據，處理接頭序列數據。
4.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述人類參考基因組是指hg19參考基因組。
5.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，利用BWA軟件進行比對。
6.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，利用SnpEff v4.2軟件進行變異分析。
7.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述變異類型包括indel、snv。
8.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，利用Annovar軟件進行注釋。
9.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，進一步包括分析獲得的單倍型分型結果的人群頻率，得到可能性最高的分型結果的步驟。
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