[發明專利]一種用于指導人高血壓用藥的試劑盒

在審

• 申請號: 202110293475.4
• 申請日: 2021-03-18
• 公開（公告）號: CN113046432A
• 公開（公告）日: 2021-06-29
• 發明（設計）人: 何熲;石憶湘;魏寧;顧孝平;楊軍;王保曼;張輝
• 申請（專利權）人: 上海康黎診斷技術有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 上海智信專利代理有限公司 31002
• 代理人: 余永莉

本發明提供一種用于指導人高血壓用藥的試劑盒，該試劑盒可同時對21個基因位點進行SNP分型，所述試劑盒包括用于檢測21個基因位點的21對擴增引物，所述21對擴增引物的序列如SEQ ID NO.1～42所示。本發明在對大樣本進行研究的基礎上，提出一種全新的位點組合，實現從基因和遺傳的角度對高血壓的治療提供準確的指導和及時的反饋；并且結合飛行時間質譜技術和電泳技術進行基因分型，對精心挑選的和高血壓用藥最為相關的一些基因和變異位點進行中通量測序，因此可以大大降低檢測時間與成本，而且仍然得到高度可靠的檢測結果，因此具有非常重要的臨床應用價值。

技術領域

本發明涉及試劑盒領域，更具體地涉及一種用于指導人高血壓用藥的試劑盒。

背景技術

慢性非傳染性疾病的種類繁多，患者需長期乃至終身用藥。隨著社會經濟發展和人們生活方式的改變，以高血壓、高血糖、高血脂為代表的“三高”在我國中老年人群中的發病率呈逐年上升趨勢。長期處于高血壓狀態的人體容易產生各種并發癥，包括腦卒中、心肌梗死、動脈粥樣硬化等，這些嚴重的并發癥對患者造成了極大的生理和心理負擔。

目前治療高血壓多采用藥物控制手段。市面上可供選擇的高血壓藥物種類較多，同時這些藥物控制血壓的原理有較大差別。一般來說，在傳統的診治過程中，醫生選擇藥物會考慮因素包括：患者的病情、生理狀態、年齡、性別、生活規律、飲食作息等。但隨著科技的發展，現在人們逐漸意識到基因對藥物的治療效果可能會產生較大的影響。尤其是在可供選擇藥物較多、藥物作用原理存在較大差異的情況下，患者特定的基因型可能決定了某一類藥物的治療效果。因此開展基因檢測輔助臨床用藥選擇是目前提高治療效果、降低不良反應的推薦手段，這一點在國際上已達成共識。

國內外科學期刊上不時有關于高血壓藥物相關基因的研究報道，其中有些報道了新的藥物基因，有些對已有的藥物基因的重要性表達質疑。而對于東西方人群的人種差異導致的基因頻率差異和顯著性差異，近年來也有相關報道。鑒于此，挑選在亞洲人群，尤其是中國人群中能夠顯著影響高血壓藥物治療效果的基因，排除證據等級較低或者中國人群中變異頻率極低的基因位點，才能更有效地通過基因檢測預測高血壓治療藥物的療效和不良反應，提高臨床治療效果。

目前市場上提供藥物基因組學檢測的產品主要基于基因芯片、二代測序、熒光定量PCR等技術。基因芯片和二代測序雖然具有高通量的特點，能同時檢測上百萬個基因位點的結果，但是由于缺乏臨床證據，其絕大部分檢測結果屬于冗余數據，沒有臨床價值，增加了檢測成本，性價比低，并且其產生的大量數據后續需要復雜的生物信息分析流程，消耗大量數據分析時間，效率也不高；熒光定量PCR技術能快速檢測目標位點，相應的數據分析也相對簡單，但是受到技術限制，一個反應只能檢測單個樣本的單個位點，因此不具備同時處理大批量樣本的能力，不適合推廣到臨床應用。

發明內容

本發明的目的是提供一種用于指導人高血壓用藥的試劑盒，從而解決現有技術中缺乏檢測高血壓用藥相關基因的試劑盒的問題。

為了解決上述技術問題，本發明采用以下技術方案：

根據本發明的一個優選方案，提供一種用于指導人高血壓用藥的試劑盒，該試劑盒可同時對21個基因位點進行SNP分型，所述試劑盒包括用于檢測21個基因位點的21對擴增引物，該21對擴增引物的序列如SEQ ID NO.1～42所示。

根據本發明，除了rs4646994所代表的基因位點之外，所述試劑盒還包括用于檢測其余20個基因位點的20條延伸引物，所述20條延伸引物的序列如SEQ ID NO.43～62所示。

根據本發明，基因位點rs4646994通過電泳檢測，除了rs4646994之外的20基因位點通過飛行時間質譜進行檢測。

根據本發明的一個特別優選方案，提供一種用于指導人高血壓用藥的試劑盒，其中，檢測的基因位點、突變類型、所用引物序列、引物濃度信息如下所示：