[發(fā)明專利]導致HLRCC的延胡索酸酶基因的新致病突變位點在審
| 申請?zhí)枺?/td> | 202110292408.0 | 申請日： | 2021-03-18 |
| 公開（公告）號： | CN112921092A | 公開（公告）日： | 2021-06-08 |
| 發(fā)明（設計）人： | 鄭亮;張進;徐云澤;伍小宇 | 申請（專利權(quán)）人： | 上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心 |
| 主分類號： | C12Q1/6886 | 分類號： | C12Q1/6886;G01N33/574;G01N33/573 |
| 代理公司： | 上海卓陽知識產(chǎn)權(quán)代理事務所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 周春洪 |
| 地址： | 200127 上*** | 國省代碼： | 上海;31 |
| 權(quán)利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 導致 hlrcc 延胡索 基因 致病 突變 | ||
1.一種特異性檢測受試者FH基因或蛋白是否存在p.N154H、p.V156I、p.R160S、p.K414E、p.T474P、p.L207R、p.N415I、p.G280V和p.G364R中一種或幾種突變的試劑在制備診斷遺傳性平滑肌瘤病及腎細胞癌或評估遺傳性平滑肌瘤病及腎細胞癌患病風險的試劑盒中的應用。
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的試劑，其特征在于，所述試劑選自引物、引物對、探針、抗體和核酸芯片中的一種或幾種。
3.一種試劑盒，其特征在于，所述試劑盒含有權(quán)利要求1所述的試劑。
4.權(quán)利要求3所述的試劑盒的應用，其特征在于，選自：
1)在制備診斷或輔助診斷遺傳性平滑肌瘤病及腎細胞癌的產(chǎn)品中的應用；
2)在制備篩查或輔助篩查遺傳性平滑肌瘤病及腎細胞癌的產(chǎn)品中的應用；
3)在制備預測遺傳性平滑肌瘤病及腎細胞癌患病風險的產(chǎn)品中的應用；
4)在制備檢測與遺傳性平滑肌瘤病及腎細胞癌相關(guān)的基因是否突變的產(chǎn)品中的應用；
5)在制備檢測與遺傳性平滑肌瘤病及腎細胞癌相關(guān)的蛋白質(zhì)是否突變的產(chǎn)品中的應用。
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