[發明專利]一種SNP基因型的檢測方法及用途

有效

• 申請號: 202110248579.3
• 申請日: 2021-03-08
• 公開（公告）號: CN112877436B
• 公開（公告）日: 2022-09-20
• 發明（設計）人: 劉喆;李國利;雷新月;陳可欣;馬振毅
• 申請（專利權）人: 天津醫科大學
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;C12N15/11
• 代理公司: 天津盛理知識產權代理有限公司 12209
• 代理人: 韓曉梅

本發明涉及一種SNP基因型的檢測方法，步驟如下：從血細胞中提取細胞基因組DNA，設計該SNP位點的上下游引物，通過分子克隆技術得到PCR產物，電泳切膠回收后純化產物，經測序確認SNP位點基因型A/C。本發明檢測SNP基因型所需的樣本是血細胞，對病人幾乎無創傷；通過分子克隆之后得到純化產物，相對快速便捷，避免了繁瑣的組織切片制備過程；通過測序查看SNP位點基因型，結果直觀清晰。

技術領域

本發明屬于醫學技術領域，尤其是一種SNP基因型的檢測方法及用途。

背景技術

SNP-rs1192691(A/C)與卵巢癌風險有關。卵巢癌是常見的婦科惡性腫瘤，其死亡率更是居于婦科惡性腫瘤首位，其高死亡率主要由于預后差，晚期病人生存率低。

臨床分期往往通過物理診斷、影像學檢查、病理活檢等手段得到腫瘤分期的信息。很多腫瘤的治療不僅僅依靠手術，手術前的治療作為標準治療方案應用于多種腫瘤。病理分期只能針對于接受手術切除腫瘤或者探查腫瘤的病例，并且要綜合臨床分期和手術結果所做出診斷。它對于判斷患者的預后和制定術后輔助治療的策略至關重要。

目前臨床上判斷卵巢癌患者的預后和制定術后輔助治療主要依賴于病理檢查。病理報告的信息包括腫瘤的大小，是否侵及其他組織和臟器，腫瘤細胞的類型，腫瘤的分化程度(反映腫瘤細胞與正常組織的相似程度)。通過對于切除的腫瘤或是通過內窺鏡等手段獲得組織切片在顯微鏡下的觀察可以為確診腫瘤和腫瘤的準確分期提供，從而提供有關于淋巴結和其他器官受累的相關信息。

目前，病理學檢測必須經過手術切除獲得樣本才能完成檢測，會對病人造成不可避免的創傷。另外，對于切除的腫瘤獲得組織切片后完成確診整個過程周期太長。同時，繁瑣的制備過程可能會影響組織切片的質量，影響后期診斷。而且，在顯微鏡下的對組織切片染色的觀察和后期對腫瘤的分期容易受診斷人主觀判斷，不能提供直觀的信息。

通過檢索，尚未發現與本發明專利申請相關的專利公開文獻。

發明內容

本發明的目的在于克服現有技術中的不足之處，提供一種SNP基因型的檢測方法及用途。

本發明解決其技術問題所采用的技術方案是：

一種SNP基因型的檢測方法，步驟如下：

從血細胞中提取細胞基因組DNA，設計該SNP位點的上下游引物，通過分子克隆技術得到PCR產物，電泳切膠回收后純化產物，經測序確認SNP位點基因型A/C。

如上所述的SNP基因型的檢測方法檢測得到的SNP位點基因型為rs1192691AA基因型。

如上所述的rs1192691AA基因型在作為卵巢癌預后的判斷指標方面中的應用。

本發明取得的優點和積極效果為：

1、本發明檢測SNP基因型所需的樣本是血細胞，對病人幾乎無創傷；通過分子克隆之后得到純化產物，相對快速便捷，避免了繁瑣的組織切片制備過程；通過測序查看SNP位點基因型，結果直觀清晰。

2、本發明通過無創傷方法檢測該SNP的基因型，不需要臨床提供腫瘤樣本，節約成本，效率高，可以利用已研究的結果(rs1192691AA基因型與卵巢癌病人惡性預后相關)預測病人預后，取代病理檢查，從而推斷病人分期，及時制定術后輔助治療措施。

3、本發明使用檢測血細胞中SNP-rs1192691基因型方法代替病理檢查；通過臨床樣本檢測得到SNP基因型是AA時與卵巢癌病人惡性預后相關；檢測SNP基因型能預估臨床卵巢癌病人預后，rs1192691可作為檢測卵巢癌預后的指標(本發明中檢測位點電泳圖舉例見圖1；基因型測序峰圖舉例見圖2、圖3)。

附圖說明

圖1為本發明中SNP-rs1192691電泳圖(749bp)；