[發明專利]一種SNP位點序列特征提取方法

在審

• 申請號: 202110234830.0
• 申請日: 2021-03-03
• 公開（公告）號: CN112992268A
• 公開（公告）日: 2021-06-18
• 發明（設計）人: 宋曉宇;馮小蓓;邱澤陽;馮蘭慶;吳鴻陽
• 申請（專利權）人: 蘭州藍鯨信息技術有限公司
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20
• 代理公司: 蘭州錦知源專利代理事務所(普通合伙) 62204
• 代理人: 勾昌羽

1.一種SNP位點序列特征提取方法，包括：

(1)、獲取一段由A、G、C、T組成的長度為L的長串序列S——SNP位點序列；

(2)、將長串序列S任意分解為連續的、長度為k＝{1,2,3}的子序列，計算每一個子序列的出現頻率，并對應記錄為與k相關的特征向量x；

(3)、通過變分自編碼器的encoder對特征向量x的特征進行學習，將特征向量x編碼成分布，再從分布中進行采樣，得到特征向量x的隱變量向量z；

(4)、解碼隱變量向量z并構造損失函數，通過Adma的隨機梯度下降算法來實現參數優化；

(5)、將隱變量向量z輸入到變分自編碼器的解碼器decoder中進行重構，生成新的特征向量達到降維。

2.如權利要求1所述的方法，其特征在于，

步驟(2)包括：

①、從長串序列的第一個堿基出發，通過一個長度為k，步長為1的滑動窗格將序列分解成多個長度為k的堿基序列；

②、考慮序列由字母表＝[A，G，C，T]生成長度為k的序列片段，計算這些片段在SNP位點序列中的出現頻率；

③、由這些頻率值構造特征向量：

當k＝l時，即計算字母表中4個字母在SNP序列中的出現頻率，生成一個包含A，G，C，T的4個分量的特征向量；

當k＝2時，即計算集合Z＝(AA,AG,AC,GG,GA,GC,GT,CC,CG,CA,CT,TG,TA,TC,TT}中的16個雙核苷酸堿基序列在SNP位點序列中的出現頻率，由此構成一個有16個分量的特征向量；

當k＝3時，即計算集合Z＝(AAT，AGT，...ACT，TCG，TTG}中的64個三核苷酸堿基序列在SNP位點序列中的出現頻率，由此構成一個有64個分量的特征向量。

3.如權利要求1所述的方法，其特征在于，

步驟(3)中，通過變分自編碼器對特征向量x的特征進行學習，獲得特征向量x的均值向量和方差向量，將特征向量x的均值向量和方差向量按照正態分布進行采樣，得到隱變量向量z。

4.如權利要求1所述的方法，其特征在于，

步驟(4)中，構造損失函數可以表示為：

其中，的第一項為正則化項，用于衡量兩個分布的近似程度；第二項為重構誤差，以讓生成數據和原始數據盡可能相近；p_θ(z|x)表示的是后驗分布，p_θ(z)表示的是先驗分布，p_θ(x|z)表示的是固定概率分布；

通過Adma的隨機梯度下降算法來實現在訓練中優化參數，假設有一組函數p_θ(x|z)用于由z產生x，每個函數由θ唯一確定，變分自編碼器的目標就是通過優化θ，使得在采樣前提下，最大化x最后產生的概率p(x)；根據貝葉斯公式，p(x)可表示為：

p(x)＝∫p_θ(x|z)p_θ(z)dz

其中，p_θ(z)表示的是先驗分布，p(x)、p_θ(x|z)表示的是固定概率分布。