[發明專利]第348-349位點發生突變的人類PFBC致病基因MYORG及其應用

有效

• 申請號: 202110086374.X
• 申請日: 2018-05-31
• 公開（公告）號: CN112662691B
• 公開（公告）日: 2023-06-27
• 發明（設計）人: 趙淼;王檸
• 申請（專利權）人: 福建醫科大學附屬第一醫院;中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心
• 主分類號: C12N15/56
• 分類號: C12N15/56;C12N9/24;C12N15/11;C12Q1/6883
• 代理公司: 福州科揚專利事務所(普通合伙) 35001
• 代理人: 羅立君

1.?一種發生c.348_349insCTGGCCTTCCGC突變的MYORG突變基因做為分子標志物在制備診斷人類原發性家族性腦鈣化癥試劑中的應用，其特征在于：所述MYORG突變基因的編碼序列如SEQ?ID?NO：9所示，而MYORG野生型基因的編碼序列如SEQ?ID?NO：1所示，則SEQ?IDNO：9所示MYORG突變基因編碼序列所含的基因突變為c.348_349insCTGGCCTTCCGC；SEQ?IDNO：9序列所示的MYORG突變基因的二倍體純合形式的出現會導致人類原發性家族性腦鈣化癥的發生；SEQ?ID?NO：2-8序列所示的任一個MYORG突變基因和SEQ?ID?NO：9序列所示的MYORG突變基因組成的二倍體雜合形式的出現均會導致人類原發性家族性腦鈣化癥的發生；SEQ?ID?NO：10序列所示的MYORG突變基因和SEQ?ID?NO：9序列所示的MYORG突變基因組成的二倍體雜合形式的出現會導致人類原發性家族性腦鈣化癥的發生。

2.?如權利要求1所述的應用，其特征在于所述診斷人類原發性家族性腦鈣化癥試劑包含如SEQ?ID?NO：23和SEQ?ID?NO：24所示序列的引物對，能夠擴增如SEQ?ID?NO：9所示MYORG突變基因編碼序列所含有的c.348_349insCTGGCCTTCCGC突變片段。

3.一種發生c.348_349insCTGGCCTTCCGC突變的MYORG突變基因編碼蛋白做為分子標志物在制備診斷人類原發性家族性腦鈣化癥試劑中的應用，其特征在于：所述診斷人類原發性家族性腦鈣化癥試劑的檢測靶標為發生c.348_349insCTGGCCTTCCGC突變的MYORG突變基因編碼蛋白，對應于SEQ?ID?NO：9所示的MYORG突變基因的編碼序列，其編碼蛋白序列如SEQID?NO：19所示，而MYORG野生型基因編碼蛋白序列如SEQ?ID?NO：11所示，則相應的氨基酸突變為p.116_117insLAFR；SEQ?ID?NO：11序列所示的MYORG野生型基因編碼蛋白的缺失，并且SEQ?ID?NO：19序列所示的MYORG突變基因編碼蛋白的出現可以揭示原發性家族性腦鈣化癥的發生。