[發(fā)明專利]第1321位點發(fā)生突變的人類PFBC致病基因MYORG及其應用

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 202110086373.5
• 申請日: 2018-05-31
• 公開（公告）號: CN112725366B
• 公開（公告）日: 2023-06-27
• 發(fā)明（設計）人: 陳萬金;姚香平;趙淼
• 申請（專利權）人: 福建醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院;中國科學院腦科學與智能技術卓越創(chuàng)新中心
• 主分類號: C12N15/56
• 分類號: C12N15/56;C12N9/24;C12N15/11;C12Q1/6883
• 代理公司: 福州科揚專利事務所(普通合伙) 35001
• 代理人: 羅立君

1.?一種發(fā)生c.1321CG突變的MYORG突變基因做為分子標志物在制備診斷人類原發(fā)性家族性腦鈣化癥試劑中的應用，其特征在于：所述MYORG突變基因的編碼序列如SEQ?ID?NO：5所示，而MYORG野生型基因的編碼序列如SEQ?ID?NO：1所示，則SEQ?ID?NO：5所示MYORG突變基因編碼序列所含的基因突變?yōu)閏.1321CG；SEQ?ID?NO：5序列所示的MYORG突變基因的二倍體純合形式的出現會導致人類原發(fā)性家族性腦鈣化癥的發(fā)生；SEQ?ID?NO：2-4序列所示的任一個MYORG突變基因和SEQ?ID?NO：5序列所示的MYORG突變基因組成的二倍體雜合形式的出現均會導致人類原發(fā)性家族性腦鈣化癥的發(fā)生；SEQ?ID?NO：6-10序列所示的任一個MYORG突變基因和SEQ?ID?NO：5序列所示的MYORG突變基因組成的二倍體雜合形式的出現均會導致人類原發(fā)性家族性腦鈣化癥的發(fā)生。

2.?如權利要求1所述的應用，其特征在于所述診斷人類原發(fā)性家族性腦鈣化癥試劑包含如SEQ?ID?NO：25和SEQ?ID?NO：26所示序列的引物對，能夠擴增如SEQ?ID?NO：5所示MYORG突變基因編碼序列所含有的c.1321CG突變片段。

3.?一種發(fā)生c.1321CG突變的MYORG突變基因編碼蛋白做為分子標志物在制備診斷人類原發(fā)性家族性腦鈣化癥試劑中的應用，其特征在于：所述診斷人類原發(fā)性家族性腦鈣化癥試劑的檢測靶標為發(fā)生c.1321CG突變的MYORG突變基因編碼蛋白，對應于SEQ?ID?NO：5所示的MYORG突變基因的編碼序列，其編碼蛋白序列如SEQ?ID?NO：15所示，而MYORG野生型基因編碼蛋白序列如SEQ?ID?NO：11所示，則相應的氨基酸突變?yōu)閜.R441G；SEQ?ID?NO：11序列所示的MYORG野生型基因編碼蛋白的缺失，并且SEQ?ID?NO：15序列所示的MYORG突變基因編碼蛋白的出現可以揭示原發(fā)性家族性腦鈣化癥的發(fā)生。