[發明專利]一種調控生物機體內GDP-甘露糖的濃度的裝置

有效

• 申請號: 202110076566.2
• 申請日: 2021-01-20
• 公開（公告）號: CN112843234B
• 公開（公告）日: 2022-09-06
• 發明（設計）人: 賈大;劉哲
• 申請（專利權）人: 四川大學華西第二醫院
• 主分類號: A61K45/00
• 分類號: A61K45/00;A61K38/45;A61P43/00;C12Q1/6883;G01N31/10;G01N21/64
• 代理公司: 北京潤澤恒知識產權代理有限公司 11319
• 代理人: 王婷婷

本發明提供了一種調控生物機體內GDP?甘露糖的濃度的裝置，該裝置包括：檢測模塊和調控模塊；所述檢測模塊，用于檢測生物機體內GDP?甘露糖的濃度，是否異常；其中，異常是指GDP?甘露糖的檢測濃度超出預設范圍；預設范圍是指生物機體處于正常代謝狀態時GDP?甘露糖的濃度范圍；調控模塊，用于當檢測到GDP?甘露糖的濃度異常時，通過輸入助劑的方法，調控生物機體內的GDP?甘露糖濃度。通過本發明的該裝置，可快捷、有效地調控GDP?甘露糖的濃度，從而使機體恢復正常，因而，本發明提供的裝置，在治療由GMPPA基因突變或GMPPB基因突變導致的先天性糖基化缺陷病的領域中具有廣闊的應用前景。

技術領域

本發明屬于分析檢測領域，特別是涉及一種調控生物機體內GDP-甘露糖的濃度的裝置。

背景技術

先天性糖基化缺陷病(Congenital disorder of glycosylation，縮寫為CDG)，是糖蛋白合成障礙所致的疾病，其臨床表現多種多樣。在臨床上，糖蛋白糖基化缺陷可累及多個器官，如神經、造血、消化和生殖系統等，表現多樣，CDG病患者表現出廣泛的臨床表型，包括共濟失調、癲癇、小腦發育不全、肝病，肢帶肌營養不良和先天性肌營養不良征等。

GDP-甘露糖焦磷酸化酶(GDP-MP)，是一種在細菌、真菌和高等后生動物中普遍存在的酶，雖然大多數細菌的GDP-MPs作為二聚體發揮作用，但許多真核生物基因組，包括裂殖酵母，編碼兩種不同的亞基：α和β。已知哺乳動物β亞基(GMPPB)顯示酶活性；然而，與β亞基有32％序列同一性的α亞單位(GMPPA)的功能在很大程度上仍然是未知的。

同時，本領域中，技術人員僅僅發現了如果GDP-MP發生基因變異，將導致先天性糖基化缺陷病這一情況，卻并未針對這一情況提出相應的治療手段。因此，針對因GDP-MP發生基因變異導致的先天性糖基化缺陷病，本領域亟需一種具有良好治療效果的裝置。

發明內容

為解決上述技術問題，本發明提供了一種調控生物機體內GDP-甘露糖的濃度的裝置，對因GDP-MP發生基因變異而導致的先天性糖基化缺陷病，進行全方位、多角度且效果顯著的治療效果。

本發明提供了一種調控生物機體內GDP-甘露糖的濃度的裝置，應用于治療先天性糖基化缺陷病，所述先天性糖基化缺陷病是由GMPPA基因突變或GMPPB基因突變導致的，所述裝置包括：檢測模塊和調控模塊；

所述檢測模塊，用于檢測生物機體內GDP-甘露糖的濃度，是否異常；其中，所述異常是指所述GDP-甘露糖的檢測濃度超出預設范圍；所述預設范圍是指生物機體處于正常代謝狀態時GDP-甘露糖的濃度范圍；

所述調控模塊，用于當檢測到所述GDP-甘露糖的濃度異常時，通過輸入助劑的方法，調控所述生物機體內的GDP-甘露糖濃度。

可選地，所述調控模塊包括判別子模塊；

所述判別子模塊，用于判別導致所述GDP-甘露糖濃度異常的原因；

其中，所述原因包括：基于GMPPA基因突變導致所述GDP-甘露糖的濃度異常、基于GMPPB基因突變導致所述GDP-甘露糖的濃度異常中的任意一種。

可選地，所述調控模塊包括第一調控子模塊；

所述第一調控子模塊，用于當所述濃度異常是基于GMPPA基因突變所導致時，以GMPPA或抑制劑為助劑，通過向所述生物機體輸入該助劑的方式，調控GDP-甘露糖的濃度。

可選地，所述第一調控子模塊包括第一輸入子模塊；

所述第一輸入子模塊，用于當識別出突變后的GMPPA的活性升高時，通過向所述生物機體輸入抑制劑的方式，調控GDP-甘露糖的濃度；

其中，所述抑制劑用于降低突變后的GMPPA的活性。