[發明專利]檢測ATP8B1基因的c.55CG、c.238CT位點突變的引物和方法在審
| 申請號： | 202110066529.3 | 申請日： | 2021-01-19 |
| 公開（公告）號： | CN112626203A | 公開（公告）日： | 2021-04-09 |
| 發明（設計）人： | 裘振亞;王淑一 | 申請（專利權）人： | 合肥艾迪康醫學檢驗實驗室有限公司 |
| 主分類號： | C12Q1/6883 | 分類號： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 浙江杭州金通專利事務所有限公司 33100 | 代理人： | 黃素萍 |
| 地址： | 230088 安徽省合肥市高新區*** | 國省代碼： | 安徽;34 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 檢測 atp8b1 基因 55 cg 238 ct 突變 引物 方法 | ||
1.檢測ATP8B1基因的c.55CG、c.238CT位點突變情況的引物，其特征在于，其堿基序列為：
ATP8B1-EXON1-F:TGTAAAACGACGGCCAGTTAGGGAGGGAAAAAGGGAG
ATP8B1-EXON1-R:AACAGCTATGACCATGATCCCGGATCTCCAAAGT。
2.如權利要求1所述的引物，其特征在于，還包括測序引物，其堿基序列為：
M13 F:TGTAAAACGACGGCCAGT
M13 R:AACAGCTATGACCATG。
3.如權利要求1所述的引物，其特征在于，引物序列ATP8B1-EXON1-F和ATP8B1-EXON1-R是擴增ATP8B1基因c.55、c.238位堿基的引物。
4.檢測ATP8B1基因的c.55CG、c.238CT位點突變情況的方法，包括以下步驟：
(1)抽提外周血或肌肉組織中的基因組DNA；
(2)用PCR擴增步驟1中提取的DNA；
(3)對步驟2中的擴增產物進行測序；
(4)對測序結果進行判斷，確定ATP8B1基因c.55、c.238位點是否發生突變；其中PCR擴增引物為：
ATP8B1-EXON1-F:TGTAAAACGACGGCCAGTTAGGGAGGGAAAAAGGGAG
ATP8B1-EXON1-R:AACAGCTATGACCATGATCCCGGATCTCCAAAGT。
5.如權利要求4所述的方法，其特征在于，測序引物堿基序列為：
M13 F:TGTAAAACGACGGCCAGT
M13 R:AACAGCTATGACCATG。
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