[發明專利]一種單核苷酸多態性基因分型方法

有效

• 申請號: 202011639196.0
• 申請日: 2020-12-31
• 公開（公告）號: CN112820349B
• 公開（公告）日: 2023-05-23
• 發明（設計）人: 李國濤;溫斌斌
• 申請（專利權）人: 融智生物科技（青島）有限公司
• 主分類號: G16B20/30
• 分類號: G16B20/30;G16B25/20;G16B40/00;G16B50/00;C12Q1/6858
• 代理公司: 北京正理專利代理有限公司 11257
• 代理人: 陳君智

1.一種單核苷酸多態性基因分型方法，其特征在于，包括：

S10、建立實驗組與實驗單元，錄入實驗所需的相關信息；

S20、對于放置于質譜儀的二維平臺上的待測樣本，依據所述相關信息進行點樣操作；

S30、創建已點樣待測樣本的靶板信息和任務信息，并發送掃描指令到質譜儀，以使得所述質譜儀依據點樣生成的靶板信息和任務信息進行樣本掃描，并將掃描數據保存到存儲器中；

S40、將所述掃描數據和基因位點數據進行對比分析，得出所述待測樣本的單核苷酸多態性基因分型結果；

所述相關信息包括：實驗組信息、實驗單元信息、樣本基礎信息和基因位點信息。

2.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述樣本基礎信息包括：樣本名稱、樣本編號和樣本類型。

3.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述基因位點信息是引物信息的集合，所述引物信息包括：引物名稱、引物序列和引物質量。

4.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述點樣操作包括：為每個需要掃描的靶點選擇或錄入樣本信息和選擇位點信息。

5.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述靶板信息包括：靶板的規格信息、已點樣的樣點信息和質譜儀掃描的路徑信息。

6.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述任務信息包括：要執行的任務類型信息和相關參數信息。

7.根據權利要求1所述的方法，其特征在于，所述S40包括：

S400、根據生成的任務信息，關聯找到對應的掃描數據并加載，以圖譜的形式展示給用戶；

S402、依據掃描的數據與引物信息作對比分析，對基因位點進行分型，并保存分型結果；

S403、對分型結果有偏差的，手動修改分型結果，同時通過查看結果得到的聚類圖和質譜圖，查看實驗的整體效果。

8.一種計算機設備，其特征在于，包括：

一個或多個處理器；

存儲裝置，用于存儲一個或多個程序；

當所述一個或多個程序被所述一個或多個處理器執行，使得所述一個或多個處理器實現如權利要求1-7中任一項所述的方法。

9.一種計算機可讀存儲介質，其上存儲有計算機程序，其特征在于，該程序被處理器執行時實現如權利要求1-7中任一項所述的方法。

10.一種單核苷酸多態性基因分型系統，其特征在于，包括：

根據權利要求8所述的計算機設備；

質譜儀，包括二維平臺，用于放置待測樣本，

其中，

所述計算機設備向所述質譜儀發送掃描指令；

所述質譜儀接收所述掃描指令，依據點樣生成的靶板信息和任務信息進行樣本掃描，并將掃描數據保存到存儲器中；

所述計算機設備將所述掃描數據和基因位點數據進行對比分析，得出所述待測樣本的單核苷酸多態性基因分型結果。