[發明專利]一種藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測方法、裝置和存儲介質

在審

• 申請號: 202011623703.1
• 申請日: 2020-12-31
• 公開（公告）號: CN112795632A
• 公開（公告）日: 2021-05-14
• 發明（設計）人: 湯麗慧;辜清泉;鄭晨晴;吳莉萍;楊旭
• 申請（專利權）人: 深圳瑞奧康晨生物科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/6858
• 分類號: C12Q1/6858;C12Q1/6883;G16B20/30;G16B20/50;G16B25/20
• 代理公司: 深圳鼎合誠知識產權代理有限公司 44281
• 代理人: 彭家恩;彭愿潔

1.一種藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測方法，其特征在于，包括：

基因型區分步驟：根據待測樣本中靶標基因的PCR熒光信號區分不同位點的SNP基因型；

基因型解讀步驟：對不同位點的SNP基因型進行解讀，確定待測樣本的SNP位點名稱、靶標基因、參考堿基、突變堿基、表型信息以及不同表型對應的用藥建議；

報告生成步驟：根據SNP基因型解讀結果生成報告，輸出待測樣本的SNP位點名稱、靶標基因、參考堿基、突變堿基、表型信息以及不同表型對應的用藥建議中的至少一組。

2.根據權利要求1所述的藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測方法，其特征在于，所述基因型區分步驟中，根據待測樣本中靶標基因的PCR熒光信號區分不同位點的SNP基因型具體包括：

獲取不同位點對應的PCR熒光信號，根據PCR熒光信號的類型確定位點的堿基類型，其中，PCR熒光信號和堿基類型為一一對應的關系；

根據每個位點的堿基類型確定每個位點的SNP基因型。

3.根據權利要求2所述的藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測方法，其特征在于，所述基因型區分步驟之前還包括樣本檢測步驟，所述樣本檢測步驟包括：

獲取待測樣本DNA，確定待測樣本DNA的檢測項目和檢測位點；

采用檢測項目和檢測位點對應的qPCR引物和熒光探針對待測樣本DNA的靶標基因進行qPCR擴增；

采集靶標基因擴增過程中產生的PCR熒光信號。

4.根據權利要求3所述的藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測方法，其特征在于，所述檢測項目包括葉酸、高血脂用藥、抗心絞痛藥物、氯吡格雷、華法林中的至少一種。

5.根據權利要求3所述的藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測方法，其特征在于，所述PCR熒光信號包括FAM熒光信號和VIC熒光信號。

6.一種藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測裝置，其特征在于，包括：

基因型區分模塊：用于根據待測樣本中靶標基因的PCR熒光信號區分不同位點的SNP基因型；

基因型解讀模塊：用于對不同位點的SNP基因型進行解讀，確定待測樣本的SNP位點名稱、靶標基因、參考堿基、突變堿基、表型信息以及不同表型對應的用藥建議；

報告生成模塊：用于根據SNP基因型解讀結果生成報告，輸出待測樣本的SNP位點名稱、靶標基因、參考堿基、突變堿基、表型信息以及不同表型對應的用藥建議中的至少一組。

7.根據權利要求6所述的藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測裝置，其特征在于，所述基因型區分模塊中，根據待測樣本中靶標基因的PCR熒光信號區分不同位點的SNP基因型具體包括：

獲取不同位點對應的PCR熒光信號，根據PCR熒光信號的類型確定位點的堿基類型，其中，PCR熒光信號和堿基類型為一一對應的關系；

根據每個位點的堿基類型確定每個位點的SNP基因型。

8.根據權利要求6所述的藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測裝置，所述裝置還包括樣本檢測模塊，所述樣本檢測模塊用于：

獲取待測樣本DNA，確定待測樣本DNA的檢測項目和檢測位點；

采用檢測項目和檢測位點對應的qPCR引物和熒光探針對待測樣本DNA的靶標基因進行qPCR擴增；

采集靶標基因擴增過程中產生的PCR熒光信號；

優選地，所述檢測項目包括葉酸、高血脂用藥、抗心絞痛藥物、氯吡格雷、華法林中的至少一種；

優選地，所述PCR熒光信號包括FAM熒光信號和VIC熒光信號。

9.一種藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測裝置，其特征在于：所述裝置包括存儲器和處理器；

所述存儲器，包括用于存儲程序；

所述處理器，包括用于通過執行所述存儲器存儲的程序以實現權利要求1-4任一項所述的藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測方法。

10.一種計算機可讀存儲介質，其特征在于：所述存儲介質中存儲有程序，所述程序能夠被處理器執行以實現權利要求1-4任一項所述的藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測方法。