[發(fā)明專利]一種生物狀態(tài)表征方法、裝置、設(shè)備及存儲介質(zhì)

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 202011596779.X
• 申請日: 2020-12-29
• 公開（公告）號: CN112802546A
• 公開（公告）日: 2021-05-14
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 王升啟;張孝昌;楊騫;周喆;康其傳
• 申請（專利權(quán)）人: 中國人民解放軍軍事科學(xué)院軍事醫(yī)學(xué)研究院
• 主分類號: G16B20/00
• 分類號: G16B20/00;G16B25/00;G16B40/00;G16B50/00;G16H50/30
• 代理公司: 北京超凡宏宇專利代理事務(wù)所(特殊普通合伙) 11463
• 代理人: 曹瑞敏

1.一種生物狀態(tài)表征方法，其特征在于，所述方法包括：

根據(jù)待測試基因列表和預(yù)設(shè)基準基因列表，確定差異表達基因集；

從預(yù)設(shè)的基因組數(shù)據(jù)庫中，獲取基因網(wǎng)絡(luò)，所述基因網(wǎng)絡(luò)包括：多個通路網(wǎng)絡(luò)，每個通路網(wǎng)絡(luò)中包括至少兩個基因之間的關(guān)聯(lián)通路；

根據(jù)所述差異表達基因集中各差異表達基因在每個通路網(wǎng)絡(luò)中的連接關(guān)系，確定所述每個通路網(wǎng)絡(luò)對應(yīng)的通路指紋得分；

根據(jù)所述每個通路網(wǎng)絡(luò)對應(yīng)的通路指紋得分，確定目標通路網(wǎng)絡(luò)；

確定所述目標通路網(wǎng)絡(luò)上的差異表達基因為基因標志物，所述基因標志物用于指示存在疾病風(fēng)險的基因。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，所述每個基因網(wǎng)絡(luò)用于表征一種疾病的不同誘發(fā)原因；所述方法還包括：

將所述每個通路網(wǎng)絡(luò)對應(yīng)的通路指紋得分輸入預(yù)先訓(xùn)練的基因分析模型，得到所述待測試基因列表存在疾病的風(fēng)險值；其中，所述基因分析模型為根據(jù)樣本基因列表對應(yīng)的每個通路網(wǎng)絡(luò)的通路指紋得分進行訓(xùn)練得到的模型。

3.根據(jù)權(quán)利要求1或2所述的方法，其特征在于，所述方法還包括：

根據(jù)所述每個通路網(wǎng)絡(luò)中差異表達基因的數(shù)量，得到所述每個通路網(wǎng)絡(luò)對應(yīng)的基礎(chǔ)得分；

根據(jù)所述基礎(chǔ)得分和所述通路指紋得分，得到所述每個通路網(wǎng)絡(luò)的目標通路指紋得分；

所述根據(jù)所述每個通路網(wǎng)絡(luò)對應(yīng)的通路指紋得分，確定目標通路網(wǎng)絡(luò)，包括：

根據(jù)所述每個通路網(wǎng)絡(luò)對應(yīng)的目標通路指紋得分，確定目標通路網(wǎng)絡(luò)。

4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，所述連接關(guān)系包括直接連接關(guān)系以及間接連接關(guān)系，所述直接連接關(guān)系的基因得分大于所述間接連接關(guān)系的基因得分；

所述根據(jù)所述差異表達基因集中各差異表達基因在每個通路網(wǎng)絡(luò)中的連接關(guān)系，確定所述每個通路網(wǎng)絡(luò)對應(yīng)的通路指紋得分，包括：

根據(jù)所述差異表達基因集中各差異表達基因在每個通路網(wǎng)絡(luò)中的直接連接關(guān)系，確定所述每個通路網(wǎng)絡(luò)中具有直接連接關(guān)系的基因得分；

根據(jù)所述差異表達基因集中各差異表達基因在每個通路網(wǎng)絡(luò)中的間接連接關(guān)系，確定所述每個通路網(wǎng)絡(luò)中具有間接連接關(guān)系的基因得分；

根據(jù)所述每個通路網(wǎng)絡(luò)中具有直接連接關(guān)系的基因得分以及所述每個通路網(wǎng)絡(luò)具有間接連接關(guān)系的基因得分，確定所述每個通路網(wǎng)絡(luò)對應(yīng)的通路指紋得分。

5.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，所述根據(jù)待測試基因列表和預(yù)設(shè)基準基因列表，確定差異表達基因集，包括：

采用高通量測序技術(shù)，獲取所述待測試基因列表以及所述預(yù)設(shè)基準基因列表分別對應(yīng)的基因表達譜；

根據(jù)所述待測試基因列表以及所述預(yù)設(shè)基準基因列表分別對應(yīng)的基因表達譜中各基因?qū)?yīng)的基因表達量，得到差異表達基因集。

6.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，所述根據(jù)所述每個通路網(wǎng)絡(luò)對應(yīng)的通路指紋得分，確定目標通路網(wǎng)絡(luò)，包括：

根據(jù)所述每個通路網(wǎng)絡(luò)對應(yīng)的通路指紋得分以及預(yù)先設(shè)置的通路指紋得分閾值，確定目標通路網(wǎng)絡(luò)。

7.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，所述方法還包括：

展示所述每個通路網(wǎng)絡(luò)對應(yīng)的通路指紋得分的得分表，所述得分表中顯示有：所述每個通路網(wǎng)絡(luò)的名稱以及所述每個通路網(wǎng)絡(luò)的通路指紋得分。

8.一種生物狀態(tài)表征裝置，其特征在于，所述裝置包括：

第一確定模塊，用于根據(jù)待測試基因列表和預(yù)設(shè)基準基因列表，確定差異表達基因集；

獲取模塊，用于從預(yù)設(shè)的基因組數(shù)據(jù)庫中，獲取基因網(wǎng)絡(luò)，所述基因網(wǎng)絡(luò)包括：多個通路網(wǎng)絡(luò)，每個通路網(wǎng)絡(luò)中包括至少兩個基因之間的關(guān)聯(lián)通路；

第二確定模塊，用于根據(jù)所述差異表達基因集中各差異表達基因在每個通路網(wǎng)絡(luò)中的連接關(guān)系，確定所述每個通路網(wǎng)絡(luò)對應(yīng)的通路指紋得分；

第三確定模塊，用于根據(jù)所述每個通路網(wǎng)絡(luò)對應(yīng)的通路指紋得分，確定目標通路網(wǎng)絡(luò)；

第四確定模塊，用于確定所述目標通路網(wǎng)絡(luò)上的差異表達基因為基因標志物，所述基因標志物用于指示存在疾病風(fēng)險的基因。