[發明專利]一種無參考基因組的群體變異檢測分析方法在審
| 申請號： | 202011596548.9 | 申請日： | 2020-12-29 |
| 公開（公告）號： | CN112735516A | 公開（公告）日： | 2021-04-30 |
| 發明（設計）人： | 徐昊;姜麗榮;孫子奎 | 申請（專利權）人： | 上海派森諾生物科技股份有限公司 |
| 主分類號： | G16B20/20 | 分類號： | G16B20/20;G16B40/00 |
| 代理公司： | 上海點威知識產權代理有限公司 31326 | 代理人： | 胡志強 |
| 地址： | 200030 上海市*** | 國省代碼： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 參考 基因組 群體 變異 檢測 分析 方法 | ||
1.一種無參考基因組的群體變異檢測分析方法，其特征在于，包括下列步驟：
1)通過dd-RAD的方法進行樣本測序，測序后得到每個樣本的數據使用flash軟件包將有overlap的read1與read2連接起來，通過聚類軟件對每個樣本的序列聚類，提取每個樣本序列中的consensus序列；
2)將步驟1)得到的每個樣本序列的consensus序列合并，然后進行聚類，過濾，得到群體的consensus序列；
3)使用若干的N連接consensus序列，得到一套偽參考基因組；
4)然后將步驟3)中偽參考基因組按照有參的變異檢測流程進行變異的檢測與過濾，獲得檢測信息。
2.如權利要求1所述的一種無參考基因組的群體變異檢測分析方法，其特征在于：
所述步驟1)中的dd-RAD的方法進行樣本測序的建庫雙端讀長150bp，插入片段200-500bp。
3.如權利要求1所述的一種無參考基因組的群體變異檢測分析方法，其特征在于：
所述步驟步驟1)中的聚類軟件為Stacks軟件包中的ustacks。
4.如權利要求1所述的一種無參考基因組的群體變異檢測分析方法，其特征在于：
所述步驟2)中過濾的條件為聚類時核酸序列相似大于98％；聚類時reference與query雙方的覆蓋均大于95％。
5.如權利要求1所述的一種無參考基因組的群體變異檢測分析方法，其特征在于：所述N的默認數量為1000。
6.如權利要求1所述的一種無參考基因組的群體變異檢測分析方法，其特征在于：所述步驟4)中有參的變異檢測流程采用bwa軟件包與gatk軟件包。
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