[發(fā)明專利]一種基于二代測序的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)自動化分析方法

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• 申請?zhí)枺?/td>: 202011539343.7
• 申請日: 2020-12-23
• 公開（公告）號: CN112489724A
• 公開（公告）日: 2021-03-12
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 羅奇斌;申玉林;廖勝光;任毅
• 申請（專利權(quán)）人: 天津奇云諾德生物醫(yī)學(xué)有限公司
• 主分類號: G16B20/30
• 分類號: G16B20/30
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.一種基于二代測序的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)自動化分析方法，其特征在于，包括以下步驟：

1）對原始測序數(shù)據(jù)進行數(shù)據(jù)預(yù)處理；

2）對預(yù)處理后測序數(shù)據(jù)進行質(zhì)控分析；

3）對通過質(zhì)控的測序數(shù)據(jù)進行map比對分析；

4）基于比對結(jié)果進行變異檢測分析；

5）基于比對后的結(jié)果進行重新組裝及定量分析；

6）基于重新組裝及定量分析結(jié)果進行差異基因的挑選；

7）基于挑選得到的差異基因進行功能注釋及富集分析；

8）根據(jù)以上步驟得到的結(jié)果進行整理統(tǒng)計及畫圖等操作，從而輸出PDF報告及Html報告供客戶查看。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種基于二代測序的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)自動化分析方法，其特征在于，所述步驟1）具體為：對得到的測序原始數(shù)據(jù)進行相應(yīng)的過濾預(yù)處理，包括過濾低質(zhì)量和接頭相關(guān)序列，同時在此基礎(chǔ)上過濾含有rRNA的序列，從而得到Clean Data。

3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種基于二代測序的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)自動化分析方法，其特征在于，所述步驟2）具體為：對通過過濾預(yù)處理后的Clean Data進行相應(yīng)的質(zhì)量控制，包括質(zhì)量值的質(zhì)控，不同堿基含量的質(zhì)控，重復(fù)序列的質(zhì)控等。

4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種基于二代測序的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)自動化分析方法，其特征在于，所述步驟3）具體為：對以上通過質(zhì)控的測序數(shù)據(jù)進行map比對處理，根據(jù)是否有參考基因組（Genome）序列分別進行基因組（Genome）序列以及基因（Gene）序列的map比對。

5.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種基于二代測序的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)自動化分析方法，其特征在于，所述步驟4）具體為：對以上步驟3）中基于基因組（Genome）序列的map比對結(jié)果進行變異檢測分析。

6.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種基于二代測序的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)自動化分析方法，其特征在于，所述步驟5）具體為：對以上步驟3）中基于基因組（Genome）或者基因（Gene）序列的map比對結(jié)果進行轉(zhuǎn)錄本的重新組裝，并根據(jù)重新組裝結(jié)果進行定量分析，得到每個轉(zhuǎn)錄本的定量結(jié)果，并根據(jù)后續(xù)需要對轉(zhuǎn)錄本進行合并，從而進一步得到相關(guān)基因的定量結(jié)果。

7.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種基于二代測序的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)自動化分析方法，其特征在于，所述步驟6）具體為：在得到重新組裝及定量結(jié)果后，使用相關(guān)算法對每個基因或者轉(zhuǎn)錄本進行差異表達分析，并根據(jù)篩選條件得到用于后續(xù)分析的差異基因列表。

8.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種基于二代測序的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)自動化分析方法，其特征在于，所述步驟7）具體為：在得到相關(guān)差異基因列表后，使用相關(guān)算法及數(shù)據(jù)庫對這些差異基因進行相應(yīng)的功能注釋，并對這些基因進行富集分析（GO/KEGG等），從而得到不同樣本組織間差異基因的對應(yīng)功能、通路等。

9.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種基于二代測序的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)自動化分析方法，其特征在于，所述步驟8）具體為：在得到以上所有相關(guān)結(jié)果的同時，會自動進行相關(guān)結(jié)果的整理和統(tǒng)計，并根據(jù)統(tǒng)計結(jié)果進行相關(guān)圖表的繪制，并進一步整理成最終的PDF以及Html報告供客戶查看。