[發明專利]一種基因芯片、包括其的試劑盒及其應用

在審

• 申請號: 202011485152.7
• 申請日: 2020-12-16
• 公開（公告）號: CN112626192A
• 公開（公告）日: 2021-04-09
• 發明（設計）人: 雷博;郝冰濤;李亞
• 申請（專利權）人: 雷博
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12Q1/6837;C12Q1/6869;C12N15/11;C40B40/06
• 代理公司: 北京匯知杰知識產權代理有限公司 11587
• 代理人: 楊巍;柴春玲

1.一種用于診斷和篩查遺傳性視網膜疾病的基因芯片，其中，所述基因芯片包括特異性針對表1所示的基因的基因探針。

2.根據權利要求1所述的基因芯片，其中，所述基因芯片包括針對如下基因的基因探針：ABHD12、CDHR1、CNNM4、DNM1L、EFEMP1、ERCC6、HEXA、HGSNAT、IFT140、IFT172、LCA5、MAK、MFRP、MPDZ、MT-CYB、MT-ND2、MT-ND5、MT-ND6、MVK、MYO7A、NBAS、NDP、NMNAT1、NPHP4、NR2E3、NRL、OFD1、OPA1、OPA3、OTX2、PANK2、PCDH15、PDE6A、PDE6D、PEX12、PEX13、PEX14、PEX16、PGK1、PITPNM3、POMGNT1、UNC119、ZNF408、ZNF423。

3.根據權利要求1所述的基因芯片，其中，所述基因芯片包括針對如下基因的基因探針：ABCA4、BBS1、CNGB3、CNNM4、DNM1L、DRAM2、IMPG1、KCNJ13、RPE65。

4.根據權利要求3所述的基因芯片，其中，ABCA4的突變位點為：c.6658CT、c.6609CA；BBS1的突變位點為：c.1318CT、c.1AC；CNGB3的突變位點為：c.3GA、c.1782-2AC；CNNM4的突變位點為：c.971TC、c.707GA、c.599CA；DNM1L的突變位點為：c.575CA、c.305CT、c.5AC；DRAM2的突變位點為：c.79TC、c.131GA、c.362AT；IMPG1的突變位點為：c.461TC、c.713TG、c.1157CA；KCNJ13的突變位點為：c.458CT、c.548GA、c.689GA；RPE65的突變位點為：c.1102TC、c.1205GA、c.1355TG。

5.根據權利要求3所述的基因芯片，其中，所述基因芯片包括選自如下各組的1-5個探針：SEQ ID NO.1-SEQ ID NO.4、SEQ ID NO.5-SEQ ID NO.7、SEQ ID NO.8-SEQ ID NO.10、SEQ ID NO.11-SEQ ID NO.14、SEQ ID NO.15-SEQ ID NO.17、SEQ ID NO.18-SEQ IDNO.19、SEQ ID NO.20-SEQ ID NO.22、SEQ ID NO.23-SEQ ID NO.25、SEQ ID NO.26-SEQ IDNO.27、SEQ ID NO.28-SEQ ID NO.30、SEQ ID NO.31-SEQ ID NO.33、SEQ ID NO.34-SEQ IDNO.38、SEQ ID NO.39-SEQ ID NO.40、SEQ ID NO.41-SEQ ID NO.42、SEQ ID NO.43-SEQ IDNO.45、SEQ ID NO.46-SEQ ID NO.48、SEQ ID NO.49-SEQ ID NO.51、SEQ ID NO.52-SEQ IDNO.54、SEQ ID NO.55-SEQ ID NO.59、SEQ ID NO.60-SEQ ID NO.63、SEQ ID NO.64-SEQ IDNO.66、SEQ ID NO.67-SEQ ID NO.70、SEQ ID NO.71-SEQ ID NO.73、SEQ ID NO.74-SEQ IDNO.76。