[發明專利]與肺癌療效相關的SNP位點、引物組、試劑盒及應用

在審

• 申請號: 202011477090.5
• 申請日: 2020-12-15
• 公開（公告）號: CN112410433A
• 公開（公告）日: 2021-02-26
• 發明（設計）人: 楊恩月;金光;林貞花;樸英實;陳麗艷;任香善;崔明花;金鐵峰;樸俊杰;楊洋;崔鶴松;金基永;崔英;白雪;劉霞
• 申請（專利權）人: 延邊大學
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;C12N15/11
• 代理公司: 北京君泊知識產權代理有限公司 11496
• 代理人: 李丹

本發明適用于生物基因技術領域，提供了一種與肺癌療效相關的SNP位點、引物組、試劑盒及應用，該SNP位點包括PARP1基因的rs17573756位點和/或XRCC3基因的rs7142555位點。另外，本發明提供的如序列表SEQ ID NO:3～6所示引物組可以特異、高效檢測出rs17573756和rs7142555多態性位點。本發明通過檢測SNP位點rs17573756和rs7142555的基因分型結果，可以對非小細胞肺癌療效進行判定，從而有利于預測肺癌疾病的療效。

技術領域

本發明屬于生物基因技術領域，尤其涉及一種與肺癌療效相關的SNP位點、引物組、試劑盒及應用。

背景技術

隨著工業的發展和環境污染的日趨嚴重，我國肺癌發病率和死亡率逐年上升，嚴重危害人們的身心健康，其中非小細胞肺癌(Non Small Cell Lung Cancer,NSCLC)約占80％。NSCLC起病隱匿，早期無明顯特異性癥狀，使得75％以上的NSCLC患者在確診時已屬中、晚期，無法依靠定量某些腫瘤組織RNA水平和蛋白表達水平來預測療效和預后。

自從Rosenberg等人首次發現鉑類藥物的抗腫瘤活性后，鉑類藥物的研究得到迅速發展，鉑類藥物通過細胞膜上的銅轉運蛋白CTR1發揮作用。鉑類藥物進入人體細胞后與DNA鏈上的堿基形成交叉聯結，生成DNA加合物，從而起到破壞腫瘤細胞DNA結構和功能的作用。鉑類藥物發揮抗腫瘤作用機制的主要途徑是其可與很多胞內物質結合，限制DNA的解旋從而抑制DNA的復制，其中大部分結合物能夠產生細胞毒性或者毒副作用。

Regulome DNA是在細胞內能調節基因、mRNA、蛋白質和代謝產物等重要調控成分的DNA序列，包括轉錄因子結合位點(Tanscription factor binding site)、表達數量性狀基因座(expression Quantitative Trait Loci,eQTL)、轉錄因子識別序列(Tanscriptionfactor motif)、脫氧核糖核酸酶足跡(DNase footprint)和DNase峰(DNase peak)等，在細胞的新陳代謝、發育、病理和組織演化等過程中起關鍵作用。

Regulome-DB是一個整合的龐大數據庫，包括ENCODE研究數據、高通量測序數據、計算機預測軟件數據和其他重要實驗研究來源的數據等。Regulome-DB作為一個新技術，預測單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism，SNP)位點是否可影響轉錄因子的調控作用以及基因表達，并根據其作用程度對功能性SNP進行排序，分為I-VI量級(數值越小，SNPs影響轉錄因子和基因表達可能性越大。因此，利用Regulome-DB篩選功能性基因幫助研究者找到疾病相關性基因及其功能對疾病的精準診斷具有重要作用。到目前為止，利用該數據庫研究功能性SNP與疾病相關性還處于肺癌研究領域。

發明內容

本發明實施例的目的在于提供一種與肺癌療效相關的SNP位點，旨在解決背景技術中提出的問題。

本發明實施例是這樣實現的，一種與肺癌療效相關的SNP位點，其包括PARP1基因的rs17573756位點和/或XRCC3基因的rs7142555位點。

作為本發明實施例的一個優選方案，所述rs17573756位點的周圍的核苷酸序列如序列表SEQ ID NO:1所示，其中s堿基為G或C。

作為本發明實施例的另一個優選方案，所述rs7142555位點的周圍的核苷酸序列如序列表SEQ ID NO:2所示，其中k堿基為G或T。

本發明實施例的另一目的在于提供一種用于檢測上述的SNP位點的引物組，其包括rs17573756位點的檢測引物對和/或rs7142555位點的檢測引物對；

其中，所述rs17573756位點的檢測引物對包括：