[發明專利]與非綜合征型唇腭裂相關的突變的N4BP2基因及其應用在審
| 申請號： | 202011417022.X | 申請日： | 2020-12-04 |
| 公開（公告）號： | CN112458104A | 公開（公告）日： | 2021-03-09 |
| 發明（設計）人： | 孫文靖;吳杰;秦倩;徐麗丹;計薇;黃昀;朱靜 | 申請（專利權）人： | 哈爾濱醫科大學 |
| 主分類號： | C12N15/55 | 分類號： | C12N15/55;C12N15/54;C12N9/16;C12N9/12;C12N15/11;C12Q1/6883 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 綜合征 腭裂 相關 突變 n4bp2 基因 及其 應用 | ||
1.一種與非綜合征型唇腭裂相關的突變的N4BP2基因，其特征在于所述突變后的N4BP2基因相較于Gene bank登錄號為NM_018177.6的未突變的N4BP2基因，分別在第13外顯子含有一個非移碼缺失突變位點4:40133481-40133489delAAGATATTT、在第9外顯子含有一個錯義突變位點4:40123905TG和一個錯義突變位點4:40122958CT。
2.根據權利要求1所述的與非綜合征型唇腭裂相關的突變的N4BP2基因，其特征在于所述突變后的N4BP2第13外顯子的核苷酸序列如SEQ ID NO.3所示。
3.根據權利要求1所述的與非綜合征型唇腭裂相關的突變的N4BP2基因，其特征在于所述突變后的N4BP2第9外顯子的核苷酸序列如SEQ ID NO.4和SEQ ID NO.5所示。
4.權利要求1-3任一項所述的與非綜合征型唇腭裂相關的突變的N4BP2基因在制備檢測非綜合征型唇腭裂疾病診斷試劑盒中的應用。
5.一種與非綜合征型唇腭裂相關的突變的N4BP2，其特征在于所述突變的N4BP2相較于Gene bank登錄號為NP_060647.2的未突變的N4BP2，含有p.Lys1531_Phe1533del、p.Thr1076Met和p.Phe1392Val氨基酸突變位點。
6.權利要求5所述的與非綜合征型唇腭裂相關的突變的N4BP2在制備檢測非綜合征型唇腭裂疾病診斷試劑盒中的應用。
7.一種用于檢測權利要求1-2所述的與非綜合征型唇腭裂相關的非移碼缺失突變的N4BP2基因的PCR引物組合物，其特征在于所述PCR引物組合物由上游引物和下游引物組成，所述上游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示，下游引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.2所示。
8.權利要求7所述的用于檢測與非綜合征型唇腭裂相關的突變的N4BP2基因的PCR引物組合物在制備檢測非綜合征型唇腭裂疾病診斷試劑盒中的應用。
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