[發(fā)明專利]一種乳腺癌易感基因篩查panel及其檢測方法

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 202011260080.6
• 申請日: 2020-11-12
• 公開（公告）號: CN112391471A
• 公開（公告）日: 2021-02-23
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 彭國榮
• 申請（專利權(quán)）人: 深圳藍(lán)圖基因科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;C12Q1/6806
• 代理公司: 深圳市興科達(dá)知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 44260
• 代理人: 張德興

1.一種乳腺癌易感基因篩查panel，其特征在于，所述乳腺癌易感基因篩查panel上設(shè)置有用于捕獲目標(biāo)DNA的探針，所述探針分別由以下引物制成：

(1)LOC101928460-LOC101929406：

TGTAGTAAACGTTATGTGAATGTGGTC；

(2)TRIM46：GCTGCCAGGGGACATAGCTCTC；

(3)MUC1：TCATACTCACAGCATTCTTCTCAGT；

(4)NR5A2：TACAGCCTGGACTGATCCTTGTAT；

(5)ETAA1：GCCATTATTTCCAAAAAGAGCCTGT；

(6)HAGLROS：TGCCCTACAAATACCATATCCGTC；

(7)LINC01117-HNRNPA3：CAACTTCGGATCACACAGTGAATC；

(8)DIRC3：AAAAGACCAGGAACTTCACAACTG；

(9)DIRC3：CAGCAGGACAACAGAACTGTGG；

(10)MECOM：CTGTTCACCCACTCAAAATTGATGA。

2.一種采用如權(quán)利要求1所述的乳腺癌易感基因篩查panel的檢測方法，其特征在于，包括以下步驟：

準(zhǔn)備基因庫；

使用上述的基因panel捕獲靶向DNA；

擴(kuò)增靶向DNA文庫；

測序并進(jìn)行突變檢測，分析乳腺癌基因突變情況。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的乳腺癌易感基因篩查panel的檢測方法，其特征在于，所述突變檢測是通過對比靶向DNA序列與乳腺癌參考基因組序列來進(jìn)行的，上述乳腺癌基因突變是指與乳腺癌對比參考基因組序列相比，靶向DNA序列發(fā)生了核苷酸變化，上述核苷酸變化包括核苷酸變異、核苷酸插入和缺失、拷貝數(shù)變異、基因融合、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性、腫瘤突變負(fù)荷以及人類白細(xì)胞抗原分型。

4.根據(jù)權(quán)利要求2所述的乳腺癌易感基因篩查panel的檢測方法，其特征在于，上述基因panel捕獲靶向DNA的具體條件為：在65℃條件下與基因panel的探針雜交4-16小時，使用磁珠對捕獲的靶向DNA進(jìn)行分離，然后純化；使用PCR方法擴(kuò)增靶向DNA文庫并進(jìn)行純化。