[發明專利]用于長片段PCR富集地中海貧血基因的引物組及其應用有效
| 申請號： | 202011214207.0 | 申請日： | 2020-11-04 |
| 公開（公告）號： | CN112342289B | 公開（公告）日： | 2023-08-15 |
| 發明（設計）人： | 曾曉靜;蔣馥蔓;李勝;李小坤;王陽;林婕;夏偉成;李麗娟 | 申請（專利權）人： | 廣州精科醫學檢驗所有限公司;深圳精科基因科技有限公司 |
| 主分類號： | C12Q1/6883 | 分類號： | C12Q1/6883;C12Q1/686;C12N15/11 |
| 代理公司： | 廣州市諾豐知識產權代理事務所(普通合伙) 44714 | 代理人： | 黃國亮;任毅 |
| 地址： | 510663 廣東省廣州市海珠區廣*** | 國省代碼： | 廣東;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 用于 片段 pcr 富集 地中海貧血 基因 引物 及其 應用 | ||
1.用于檢測地中海貧血基因的長片段PCR引物組，所述引物組的序列包括如下引物對中的全部8對引物：
。
2.一種檢測地中海貧血基因的試劑盒，其特征在于：所述試劑盒包括權利要求1所述的長片段PCR引物組。
3.根據權利要求2所述的試劑盒，其特征在于：所述試劑盒還包括基因組DNA提取試劑，片段修復和連接試劑，陰性對照以及陽性對照。
4.根據權利要求2或3所述的試劑盒，其特征在于：所述試劑盒的PCR擴增體系的配比為：
。
5.一種檢測地中海貧血基因的系統，包括：
DNA提取裝置：用于提取受試者的基因組DNA；
DNA擴增裝置：以提取的基因組DNA為模板，權利要求1所述的長片段PCR引物組進行長片段PCR擴增；
文庫構建裝置：使用擴增產物構建測序文庫；
測序裝置：對測序文庫進行長片段測序；
結果判定裝置：基于測序結果，確定受試者地中海貧血基因及判斷受試者的地中海貧血基因是否攜帶突變。
6.根據權利要求5所述的系統，其特征在于：所述長片段PCR擴增的體系配比為：
。
7.根據權利要求5或6所述的系統，其特征在于：所述長片段PCR擴增的程序為：
。
8.根據權利要求5所述的系統，其特征在于：結果判定時，將測序結果比對回參考基因，確定受試者的基因序列，并與地中海貧血疾病數據庫比對，判斷受試者地中海貧血基因是否攜帶突變。
9.如權利要求1所述的長片段PCR引物組在制備地中海貧血基因檢測試劑中的應用。
10.如權利要求2～4任一項所述的試劑盒在制備地中海貧血基因檢測試劑中的應用。
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