[發(fā)明專利]慢性病用藥指導(dǎo)裝置和方法

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 202011196713.1
• 申請日: 2020-10-30
• 公開（公告）號: CN112397174B
• 公開（公告）日: 2021-10-08
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 馬旭;陳翠霞;曹宗富;王小龍;李乾;喻浴飛;蔡瑞琨
• 申請（專利權(quán)）人: 國家衛(wèi)生健康委科學(xué)技術(shù)研究所
• 主分類號: G16H20/10
• 分類號: G16H20/10;G16H70/20;G16H70/40;G16B20/50;G16B25/00;G16B50/00
• 代理公司: 北京市萬慧達(dá)律師事務(wù)所 11111
• 代理人: 謝敏楠

1.一種慢性病用藥指導(dǎo)裝置，所述裝置包括：

患者數(shù)據(jù)獲取模塊，用于獲取待分析患者待測基因序列的高通量測序數(shù)據(jù)；

患者數(shù)據(jù)分析模塊，用于對所述高通量測序數(shù)據(jù)進(jìn)行突變檢測分析，得到所述待分析患者對應(yīng)的突變基因位點(diǎn)、突變基因位點(diǎn)信息、突變前的第一堿基類型和突變后的第二堿基類型，所述突變基因位點(diǎn)是指突變基因發(fā)生突變的位置，所述突變前的第一堿基類型是指突變基因發(fā)生突變之前的堿基類型，即正常人群相應(yīng)的堿基類型，所述突變后的第二堿基類型是指突變基因發(fā)生突變之后的堿基類型；

堿基類型確定模塊，用于根據(jù)所述突變后的第二堿基類型和所述突變基因位點(diǎn)信息生成目標(biāo)堿基類型；

功能庫獲取模塊，用于獲取預(yù)設(shè)基因型功能庫和預(yù)設(shè)藥物基因型功能庫；

藥物代謝功能匹配模塊，用于根據(jù)所述突變基因位點(diǎn)、所述突變前的第一堿基類型和所述目標(biāo)堿基類型關(guān)聯(lián)查詢所述預(yù)設(shè)基因型功能庫，確定候選單體型集合，獲取所述候選單體型集合中的各候選單體型對應(yīng)的相似度，根據(jù)各所述候選單體型對應(yīng)的相似度進(jìn)行降序排序，獲取相似度最大的第一候選單體型，獲取預(yù)設(shè)單體型評分表，根據(jù)所述候選單體型和所述預(yù)設(shè)單體型評分表中獲取評分值最大的第二候選單體型，根據(jù)所述第一候選單體型和所述第二候選單體型確定為目標(biāo)單體型，從所述預(yù)設(shè)基因型功能庫中獲取與目標(biāo)單體型對應(yīng)的目標(biāo)藥物代謝功能，所述目標(biāo)單體型為與所述突變基因位點(diǎn)、所述突變前的第一堿基類型和所述目標(biāo)堿基類型匹配的單體型以及所述單體型構(gòu)成的基因型；

其中，所述預(yù)設(shè)單體型評分表是根據(jù)所述待分析患者待測基因序列中所有的突變基因位點(diǎn)集合與所述預(yù)設(shè)基因型功能庫中查詢到所有疑似單體型的集合的突變位點(diǎn)對樣本某基因的單體型的判讀和基因型構(gòu)建得到的，所述預(yù)設(shè)單體型評分表是一種貢獻(xiàn)度評分表，所述貢獻(xiàn)度評分表是所述待分析患者待測基因序列中所有的突變基因位點(diǎn)集合，基于相同字段的突變基因位點(diǎn)的查詢條件，關(guān)聯(lián)查詢所述預(yù)設(shè)基因型功能庫中查詢到所有疑似單體型的集合中所有子集突變位點(diǎn)集合及其所構(gòu)建的單體型，基于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)關(guān)于基因型、單體型的相關(guān)定義進(jìn)行貢獻(xiàn)度評分的；

用藥方案匹配模塊，用于根據(jù)所述目標(biāo)單體型對應(yīng)的目標(biāo)藥物代謝功能關(guān)聯(lián)查詢所述預(yù)設(shè)藥物基因型功能庫，得到所述待分析患者對應(yīng)的目標(biāo)用藥方案。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的裝置，其特征在于，所述裝置還包括：

候選臨床注釋信息獲取模塊，用于基于慢性病的藥物基因組研究公共數(shù)據(jù)庫和相關(guān)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫，篩選出各種慢性疾病所涉及的基因突變位點(diǎn)對應(yīng)的臨床注釋信息，所述臨床注釋信息包括藥物代謝功能；

預(yù)設(shè)基因型功能庫建立模塊，用于根據(jù)所述各種慢性疾病所涉及的基因突變位點(diǎn)對應(yīng)的臨床注釋信息建立所述預(yù)設(shè)基因型功能庫，所述預(yù)設(shè)基因型功能庫包括所述慢性疾病對應(yīng)的慢性疾病單體型、以及所述慢性疾病單體型對應(yīng)的藥物代謝功能，以及所述慢性疾病單體型對應(yīng)的突變基因位點(diǎn)、突變前的堿基類型和突變后的堿基類型。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的裝置，其特征在于，所述裝置還包括：

候選用藥方案獲取模塊，用于基于公共的個性化用藥相關(guān)的藥物、代謝功能、基因數(shù)據(jù)庫，篩選出各種慢性病所涉及的基因突變位點(diǎn)對應(yīng)的用藥方案，所述用藥方案包括藥物劑量和藥物相互作用信息；

預(yù)設(shè)藥物基因型功能庫建立模塊，用于根據(jù)所述各種慢性病所涉及的基因突變位點(diǎn)對應(yīng)的用藥方案和所述各種慢性疾病所涉及的基因突變位點(diǎn)對應(yīng)的臨床注釋信息建立所述預(yù)設(shè)藥物基因型功能庫，所述預(yù)設(shè)藥物基因型功能庫包括所述慢性疾病對應(yīng)的用藥信息、用藥方案、慢性疾病對應(yīng)的單體型以及藥物代謝功能類型。

4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的裝置，其特征在于，所述用藥方案匹配模塊，還用于獲取各個候選用藥方案對應(yīng)的候選單體型以及候選藥物代謝功能，根據(jù)所述目標(biāo)單體型和所述目標(biāo)藥物代謝功能查找匹配的目標(biāo)候選單體型以及目標(biāo)候選藥物代謝功能，將所述目標(biāo)候選單體型和目標(biāo)候選藥物代謝功能對應(yīng)的用藥方案確定為目標(biāo)用藥方案。