[發明專利]第1328位點發生突變的人類PFBC致病基因MYORG及其應用有效
| 申請號： | 202011178216.9 | 申請日： | 2018-05-31 |
| 公開（公告）號： | CN112226449B | 公開（公告）日： | 2023-06-27 |
| 發明（設計）人： | 趙淼;姚香平;程學文;王檸;陳萬金 | 申請（專利權）人： | 福建醫科大學附屬第一醫院;中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心 |
| 主分類號： | C12N15/56 | 分類號： | C12N15/56;C12N9/24;C12Q1/6883;C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 福州科揚專利事務所(普通合伙) 35001 | 代理人： | 羅立君 |
| 地址： | 350004 福*** | 國省代碼： | 福建;35 |
| 權利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 1328 發生 突變 人類 pfbc 致病 基因 myorg 及其 應用 | ||
1.?一種MYORG突變基因，其特征在于：所述MYORG突變基因的編碼序列為如SEQ?ID?NO：3所示，而MYORG野生型基因的編碼序列如SEQ?ID?NO：1所示，則SEQ?ID?NO：3所示MYORG突變基因編碼序列所含的基因突變為c.1328GA；SEQ?ID?NO：3序列所示的MYORG突變基因的二倍體純合形式的出現會導致人類原發性家族性腦鈣化癥的發生；SEQ?ID?NO：2序列所示的MYORG突變基因和SEQ?ID?NO：3序列所示的MYORG突變基因組成的二倍體雜合形式的出現會導致人類原發性家族性腦鈣化癥的發生；SEQ?ID?NO：4-10序列所示的任一個MYORG突變基因和SEQ?ID?NO：3序列所示的MYORG突變基因組成的二倍體雜合形式的出現均會導致人類原發性家族性腦鈣化癥的發生。
2.?如權利要求1中所述的MYORG突變基因的編碼蛋白，其特征在于：對應于SEQ?ID?NO：3所示的MYORG突變基因的編碼序列，其編碼蛋白序列如SEQ?ID?NO：13所示，而MYORG野生型基因編碼蛋白序列如SEQ?ID?NO：11所示，則相應的氨基酸突變為p.W443*；SEQ?ID?NO：11序列所示的MYORG野生型基因編碼蛋白的缺失，并且SEQ?ID?NO：13序列所示的MYORG突變基因編碼蛋白的出現可以揭示原發性家族性腦鈣化癥的發生。
3.?一種重組載體，其特征在于：所述重組載體含有如SEQ?ID?NO：3序列所示的MYORG突變基因。
4.一種遺傳工程化的宿主細胞，其特征在于：所述宿主細胞為權利要求3所述的載體轉化或轉導的宿主細胞。
該專利技術資料僅供研究查看技術是否侵權等信息，商用須獲得專利權人授權。該專利全部權利屬于福建醫科大學附屬第一醫院;中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心，未經福建醫科大學附屬第一醫院;中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心許可，擅自商用是侵權行為。如果您想購買此專利、獲得商業授權和技術合作，請聯系【客服】
本文鏈接：http://www.szxzyx.cn/pat/books/202011178216.9/1.html，轉載請聲明來源鉆瓜專利網。
