[發(fā)明專利]一種基于表型距離信息構(gòu)建罕見病地圖及導航的方法

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 202011119985.1
• 申請日: 2020-10-19
• 公開（公告）號: CN112289436A
• 公開（公告）日: 2021-01-29
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 李昊旻;楊建;段會龍;舒強
• 申請（專利權(quán)）人: 浙江大學
• 主分類號: G16H50/20
• 分類號: G16H50/20;G16H50/70;G06F16/36;G06K9/62
• 代理公司: 杭州天勤知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 33224
• 代理人: 高燕

1.一種基于表型距離信息構(gòu)建罕見病地圖及導航的方法，其特征在于，包括如下步驟：

(1)基于表型本體的有向無環(huán)圖的結(jié)構(gòu)，計算兩表型本體之間的距離，獲得表型距離；

(2)依據(jù)表型距離，計算罕見病數(shù)據(jù)庫中所有罕見病兩兩之間的距離，獲得罕見病距離矩陣；

(3)將所述的罕見病距離矩陣轉(zhuǎn)變?yōu)闅W幾里得空間的二維坐標；

(4)將罕見病的二維坐標通過可視化展現(xiàn)為電子地圖，即獲得所述的罕見病地圖；

(5)將待診斷的臨床表型輸入所述的罕見病地圖，通過罕見病地圖導航獲得相應(yīng)的罕見病推薦。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的基于表型距離信息構(gòu)建罕見病地圖及導航的方法，其特征在于，步驟(1)中，通過式(a)計算兩表型本體之間的距離：

其中，p1和p2為兩種表型本體；D₁和D₂分別為p₁和p₂與距離兩者最近的共同祖先節(jié)點的距離；D_max為整個表型本體的有向無環(huán)圖中距離最遠的節(jié)點的距離。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的基于表型距離信息構(gòu)建罕見病地圖及導航的方法，其特征在于，步驟(2)中，通過式(b)計算兩罕見病之間的距離：

其中，d₁和d₂表示兩種疾病，d₁包含m個表型本體p_i，表型本體p_i在疾病d₁人群中出現(xiàn)的頻率為w_i；d₂包含n個表型本體p_j，表型本體p_j在疾病d₂人群中出現(xiàn)的頻率為w_j。

4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的基于表型距離信息構(gòu)建罕見病地圖及導航的方法，其特征在于，所述的罕見病數(shù)據(jù)庫為Orphanet。

5.根據(jù)權(quán)利要求1所述的基于表型距離信息構(gòu)建罕見病地圖及導航的方法，其特征在于，步驟(3)中，采用多維標度法將所述的罕見病距離矩陣轉(zhuǎn)變?yōu)闅W幾里得空間的二維坐標。

6.根據(jù)權(quán)利要求1所述的基于表型距離信息構(gòu)建罕見病地圖及導航的方法，其特征在于，步驟(4)中，將罕見病的二維坐標可視化之前，還包括將罕見病的二維坐標集成該罕見病的其它信息；所述的其它信息包括該罕見病的人群發(fā)病率。

7.根據(jù)權(quán)利要求1或6所述的基于表型距離信息構(gòu)建罕見病地圖及導航的方法，其特征在于，步驟(4)中，將罕見病的二維坐標可視化之前，還包括利用非監(jiān)督聚類方法將罕見病進行聚類分區(qū)。

8.根據(jù)權(quán)利要求1所述的基于表型距離信息構(gòu)建罕見病地圖及導航的方法，其特征在于，所述的罕見病地圖具體縮放功能、平移功能、隱藏和顯示特定疾病分區(qū)和發(fā)病率分組的信息瀏覽功能。

9.根據(jù)權(quán)利要求1所述的基于表型距離信息構(gòu)建罕見病地圖及導航的方法，其特征在于，所述的罕見病地圖具有罕見病檢索功能：向罕見病地圖輸入表型本體或表型本體組，罕見病地圖可匹配出相應(yīng)的罕見病。

10.根據(jù)權(quán)利要求9所述的基于表型距離信息構(gòu)建罕見病地圖及導航的方法，其特征在于，所述的檢索功能包括表型本體精確匹配模式和表型距離匹配模式；所述的表型本體精確匹配模式為：向罕見病地圖輸入表型本體或表型本體組，罕見病地圖將具有完全匹配表型的疾病可視化展示；所述的表型距離匹配模式為：向罕見病地圖輸入表型本體或表型本體組，罕見病地圖將可視化展示所有罕見病與輸入的表型本體或表型本體組的距離，通過互動的過濾條件可篩選出可能潛在的罕見病。