[發明專利]面向多核處理器的基因變異檢測方法及系統

有效

• 申請號: 202011090874.2
• 申請日: 2020-10-13
• 公開（公告）號: CN112397142B
• 公開（公告）日: 2023-02-03
• 發明（設計）人: 劉衛國;張浩;宋紅磊;殷澤坤
• 申請（專利權）人: 山東大學
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16B20/30;G16B30/10
• 代理公司: 濟南圣達知識產權代理有限公司 37221
• 代理人: 黃海麗

本發明公開了面向多核處理器的基因變異檢測方法，包括：對輸入數據進行預處理；從預處理后得到的測序序列read提取簡要比對信息表達式CIGAR信息；輸入數據，是指：將待查詢序列與參考序列進行比對得到的文件；對讀取的測序序列read的簡要比對信息表達式CIGAR信息進行修改；對修改后的測序序列read的簡要比對信息表達式CIGAR信息進行處理，處理過程中從內存池中進行候選變異數據的調取，得到候選變異集合；對候選變異集合中變異的基因進行局部重比對，以降低假陽性變異的檢測；對局部重比對后的變異的基因進行格式化處理，將格式化處理后的變異基因輸出到輸出文件中，并且將內存池中數據進行重置以便進行反復的使用。

技術領域

本申請涉及基因變異檢測技術領域，特別是涉及面向多核處理器的基因變異檢測方法及系統。

背景技術

本部分的陳述僅僅是提到了與本申請相關的背景技術，并不必然構成現有技術。

隨著測序技術的發展，大量的測序數據爆炸式生長，對變異檢測的計算能力提出了挑戰。目前有非常多的變異檢測工具被提出，像基于haplotype的GATKHaplotypeCaller、Mutect2、FreeBayes，基于啟發式的方法VarDict、Lofreq和VarScan2；基于深度學習的DeepVariant等。

發明人發現受限于java的虛擬機機制和java虛擬機的額外開銷，許多基于Java的變異檢測工具，例如VarDict，在多和平臺上的性能表現不佳，不能充分發揮現代多核處理器的性能優勢，不能夠快速精準的實現基因變異的檢測。

發明內容

為了解決現有技術的不足，本申請提供了面向多核處理器的基因變異檢測方法及系統；本申請能快速精準的實現基因變異的檢測。

第一方面，本申請提供了面向多核處理器的基因變異檢測方法；

面向多核處理器的基因變異檢測方法，包括：

對輸入數據進行預處理；從預處理后得到的測序序列read提取簡要比對信息表達式CIGAR信息；所述輸入數據，是指：將待查詢序列與參考序列進行比對得到的文件；

對讀取的測序序列read的簡要比對信息表達式CIGAR信息進行修改；對修改后的測序序列read的簡要比對信息表達式CIGAR信息進行處理，處理過程中從內存池中進行候選變異數據的調取，得到候選變異集合；

對候選變異集合中變異的基因進行局部重比對，以降低假陽性變異的檢測；

對局部重比對后的變異的基因進行格式化處理，將格式化處理后的變異基因輸出到輸出文件中，并且將內存池中數據進行重置以便進行反復的使用。

第二方面，本申請提供了面向多核處理器的基因變異檢測系統；

面向多核處理器的基因變異檢測系統，包括：

預處理模塊，其被配置為：對輸入數據進行預處理；從預處理后得到的測序序列read提取簡要比對信息表達式CIGAR信息；所述輸入數據，是指：將待查詢序列與參考序列進行比對得到的文件；

候選變異集合生成模塊，其被配置為：對讀取的測序序列read的簡要比對信息表達式CIGAR信息進行修改；對修改后的測序序列read的簡要比對信息表達式CIGAR信息進行處理，處理過程中從內存池中進行候選變異數據的調取，得到候選變異集合；

局部重比對模塊，其被配置為：對候選變異集合中變異的基因進行局部重比對，以降低假陽性變異的檢測；

輸出模塊，其被配置為：對局部重比對后的變異的基因進行格式化處理，將格式化處理后的變異基因輸出到輸出文件中，并且將內存池中數據進行重置以便進行反復的使用。