[發(fā)明專利]AFB1/HBV雙暴露肝細胞癌p53基因249密碼子突變易感SNP位點及其應用在審

申請?zhí)枺?/td>	202011088959.7	申請日：	2020-10-13
公開（公告）號：	CN112176063A	公開（公告）日：	2021-01-05
發(fā)明（設計）人：	韓創(chuàng)業(yè);彭濤;莫書天;朱廣志;范氏泰和	申請（專利權）人：	廣西醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院
主分類號：	C12Q1/6886	分類號：	C12Q1/6886;C12Q1/6858
代理公司：	北京科億知識產(chǎn)權代理事務所(普通合伙) 11350	代理人：	李興林
地址：	530021 廣***	國省代碼：	廣西;45
權利要求書：	查看更多	說明書：	查看更多
摘要：
搜索關鍵詞：	afb1 hbv 暴露肝細胞 p53 基因 249 密碼子突變 snp 及其應用
鉆瓜網(wǎng) 技術展會專利詞庫專利權人專利榜在售專利公布日期熱門專利

【說明書】：

本發(fā)明公開了AFB1/HBV雙暴露肝細胞癌p53基因249密碼子突變易感SNP位點及其應用，屬于生物技術領域。本發(fā)明首次發(fā)現(xiàn)rs9930984、rs75218075、rs8022091位點與AFB1/HBV雙暴露肝細胞癌TP53基因第249位密碼子突變存在顯著關聯(lián)，因此在此基礎上提出一種通過檢測rs9930984、rs75218075、rs8022091位點的基因型來判斷TP53基因第249位密碼子突變的方法，該方法是針對具有明確致癌物暴露背景的人群，建立的全基因功能分析，其目的性強、效率高，對腫瘤發(fā)生中的基因－環(huán)境相互作用機制研究具有普遍性意義。

技術領域

本發(fā)明屬于生物技術領域，尤其涉及AFB1/HBV雙暴露肝細胞癌p53基因249密碼子突變易感SNP位點及其應用。

背景技術

在全球范圍內，原發(fā)性肝癌(primary liver cancer)是男性第五常見，女性第六常見的惡性腫瘤。HCC主要的危險因素包括：慢性肝炎病毒感染(主要是乙型和丙型肝炎病毒)、酒精性/非酒精性肝病、肝吸蟲感染、環(huán)境致癌物質(黃曲霉毒素)以及遺傳因素，中國南部地區(qū)，其HCC的最主要的流行病學因素為慢性乙型病毒性肝炎感染和黃曲霉毒素暴露，而這兩者是已被公認的導致人類HCC發(fā)生的主要致癌因素，并且TP53基因第249密碼子G-T突變是已被公認的黃曲霉毒素暴露的分子指紋。

全基因組關聯(lián)研究(Genome-wide association study，GWAS)是指在全基因組層面上，通過大樣的單核苷酸多態(tài)(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位點的基因分型，尋找相似遺傳背景的不同分類條件的人群中SNP分型頻率與疾病的關聯(lián)，進而探求遺傳因素對復雜疾病的貢獻度，尋找疾病的發(fā)生，發(fā)展以及治療顯著關聯(lián)的遺傳靶點。自從2005年第一篇年齡相關的視網(wǎng)膜黃斑病變的GWAS研究的發(fā)表，GWAS被廣泛應用，包括流行病學調查、腫瘤的發(fā)病易感性研究、腫瘤的治療等。SNPs基因頻率受到種族、致癌因素暴露等多方面因素的影響，在病理狀態(tài)下的患者的遺傳突變譜很可能發(fā)生改變，這些研究報道為我們的研究提供了線索。

由于HCC的發(fā)生是一個受多因素影響、多步驟進展的復雜過程，如果研究群體處于致癌物高暴露的環(huán)境之下，遺傳易感性對致癌物致癌過程的作用可能更容易被甄別，否則其作用可能湮沒于眾多因素中而難以被發(fā)現(xiàn)。研究AFB1/HBV雙暴露的Tp53基因249密碼子突變易感性，檢測易感人群的基因對提高我國人口素質，對腫瘤發(fā)生中的基因－環(huán)境相互作用機制研究具有普遍性意義。

發(fā)明內容

本發(fā)明一個目的是提供檢測待測人基因組中的如下3個SNP位點的基因型的物質的用途。

本發(fā)明提供了檢測待測人基因組中的如下3個SNP位點的基因型的物質在鑒定或輔助鑒定TP53基因第249密碼子突變易感性中的應用；或檢測待測人基因組中的如下3個SNP位點的基因型的物質在制備鑒定或輔助鑒定TP53基因第249密碼子突變易感性產(chǎn)品中的應用；

所述SNP位點為rs9930984、rs75218075、rs8022091，分別位于16號染色體、3號染色體和14號染色體。

上述應用中，所述檢測待測人基因組中的如下3個SNP位點的基因型的物質包括如下生物材料：

所述生物材料為如下1)-3)中任一種：

1)成套引物，所述成套引物包括擴增SNP位點的多重引物；所述擴增SNP位點的多重引物由SEQ ID NO.5-10所示的單鏈DNA分子組成；

2)含有1)的試劑；

3)含有1)或2)的試劑盒。

上述檢測待測人基因組中的如下3個SNP位點的基因型的物質也是本發(fā)明保護的范圍。

本發(fā)明另一個目的是提供一種鑒定或輔助鑒定人TP53基因第249密碼子突變易感性的方法。

下載完整專利技術內容需要扣除積分，VIP會員可以免費下載。