[發(fā)明專利]基于人工智能的罕見病輔助分析方法、裝置及存儲介質(zhì)

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 202011009909.5
• 申請日: 2020-09-23
• 公開（公告）號: CN112071385A
• 公開（公告）日: 2020-12-11
• 發(fā)明（設計）人: 練鏡鋒;宋德壽
• 申請（專利權）人: 廣州瀚信通信科技股份有限公司
• 主分類號: G16H10/60
• 分類號: G16H10/60;G16H50/70;G06F16/18;G06F16/182;G06K9/62
• 代理公司: 廣州專才專利代理事務所(普通合伙) 44679
• 代理人: 曾嘉儀

本發(fā)明公開了基于人工智能的罕見病輔助分析方法，包括以下步驟：獲取日志源中的罕見病人行為日志；提取罕見病人行為日志中的罕見病人的相關特征；將罕見病人的相關特征與罕見病人特征庫中的罕見病人特征向量進行相似度比較，選擇相似度最高的罕見病人特征向量作為罕見病人的特征向量；根據(jù)罕見病人的特征向量推送對應的治療方案至所述罕見病人；對罕見病人的特征向量進行聚類分析，根據(jù)所述聚類分析的結(jié)果將所述罕見病人的特征向量加入群體特征庫的對應位置。本發(fā)明能夠?qū)θ后w特征庫進行完善，并建立罕見病知識數(shù)據(jù)庫，能夠?qū)τ脩舻男袨檫M行分析并根據(jù)分析結(jié)果為用戶推送相應的治療方案，解決了罕見病患者多元異構數(shù)據(jù)存儲及自動分析的問題。

技術領域

本公開涉及計算機視覺技術領域，具體涉及基于人工智能的罕見病輔助分析方法、裝置及存儲介質(zhì)。

背景技術

(1)罕見病患者基因測序診斷的研究進展

從2000年6月26日，人類第一個基因組測序完成，到第一次以基因測序為基礎查找病因?qū)嵤┲委煟⒅斡鲈夯?0年的時間?；驕y序技術的發(fā)展使之具備了罕見疾病診斷的能力。2010年12月，住在威斯康星州密爾沃基市的五歲男孩尼古拉斯.沃爾克已經(jīng)承受了百余次手術，但是病情未見好轉(zhuǎn)反而有惡化的趨勢。醫(yī)生認為用常規(guī)的手段已經(jīng)無法確認這一罕見疾病的病因，提出要用基因測序的方法來進行疾病診斷。當他的DNA測序完成后，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)了基因突變的病因，并用這一發(fā)現(xiàn)實施正確的治療，現(xiàn)在尼古拉斯已經(jīng)康復。這是醫(yī)學領域中關于人類基因組拯救生命的第一個案例。這也是用基因測序確定病因治療罕見病患者的第一個案例。現(xiàn)在威斯康星醫(yī)院就如常規(guī)檢查一樣每天都為幾十個孩子進行基因組檢測。

其他對罕見病的基因檢測診斷的病例包括：2011年，對患有罕見病的運動障礙的十余歲異卵雙生的患者進行全基因組測序發(fā)現(xiàn)這對夫婦健康的孿生患者的致病突變是“復合雜合子”，突變位于相同基因座上有兩個等位突變的基因，分別來自其父母，結(jié)合在一起導致運動障礙。這可以解釋為什么在前幾代沒有出現(xiàn)過的疾病，在接下來的測序中確肯定能共同發(fā)現(xiàn)。在猶他州的奧格登，有個家庭的兩代人中有五個孩子，死于莫名其妙的加速衰老的疾病。通過對這個家庭進行基因組測序，準確地描述出基因突變位于X染色體76。對于這個家庭，借助體外受精選擇不攜帶突變基因的胚胎可以有效預防現(xiàn)在稱為奧格登綜合癥的罕見病?；驕y序成為了罕見病確診的必要手段。

(2)大數(shù)據(jù)平臺在疾病研究中的應用

現(xiàn)階段生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)的快速產(chǎn)生主要基于高通量技術和醫(yī)院信息化的迅速發(fā)展。以高通量測序技術為例，2001年第一個人類基因組圖譜花費近30億美元，而如今用二代測序技術完成一個人基因組測序費用約1000美元。呈幾何指數(shù)增長的生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)正引領生命科學從某種程度上成為信息科學。對這些數(shù)據(jù)創(chuàng)新性的管理和應用將為生命科學帶來一次新的革命。

互聯(lián)網(wǎng)公司早面臨海量數(shù)據(jù)的存儲分析問題。在2003年谷歌公司發(fā)布了GoogleFile System用來存儲大文件，使得存儲服務器搭建的分布式存儲成為現(xiàn)在互聯(lián)網(wǎng)公司最流行的底層硬件架構。隨后的2004年該公司發(fā)布了MapReduce的計算框架，并于2006年發(fā)布了Bigtable這一NoSQL數(shù)據(jù)庫。在大數(shù)據(jù)基本框架發(fā)表3年后的2009年有研究報道用大數(shù)據(jù)技術存儲及分析組學數(shù)據(jù)。有個別研究嘗試用大數(shù)據(jù)技術處理醫(yī)學數(shù)據(jù)。歸納起來大數(shù)據(jù)技術在疾病研究中的應用主要體現(xiàn)在以下幾個方面：1、開展組學及不同組學之間的關聯(lián)研究；2、實時開展健康管理；3、快速識別生物標志物和研發(fā)藥物；4、了解人類疾病譜的變化；5、實時開展衛(wèi)生監(jiān)測和公共衛(wèi)生監(jiān)測。

(3)罕見病大數(shù)據(jù)平臺發(fā)展現(xiàn)狀