[發明專利]腫瘤純度和平均倍體信息的預測方法、系統、存儲介質

在審

• 申請號: 202010924523.0
• 申請日: 2020-09-05
• 公開（公告）號: CN112216344A
• 公開（公告）日: 2021-01-12
• 發明（設計）人: 李杰;夏祖恒;劉暢;袁細國
• 申請（專利權）人: 西安翻譯學院;西安電子科技大學
• 主分類號: G16B30/00
• 分類號: G16B30/00;G16B20/20;G16B5/00
• 代理公司: 西安長和專利代理有限公司 61227
• 代理人: 黃偉洪

1.一種腫瘤純度和平均倍體信息的推測方法，其特征在于，所述腫瘤純度和平均倍體信息的預測方法包括：

從fasta文件中讀取標準序列，從bam文件中讀入測序讀段；

利用BWA軟件對read段比對對齊，使用SAMtools提取readcount的值，；定義Bin的長度，除去無用的位置和去除噪音，求出每個不包含缺失位置的bin的readdepth值；使用Free-C軟件檢測出拷貝數變異CNV區域；

使用高斯混合模型確定loss區域的類型；

確定迭代范圍和步長；

采用偏差最小策略來篩選最優的結果，即當某一步計算出來的結果與實際的觀測值的偏差小于閾值時，確定此時的腫瘤純度和平均倍體為最終的結果。

2.如權利要求1所述的腫瘤純度和平均倍體信息的預測方法，其特征在于，所述使用高斯混合模型確定loss區域的類型包括：從確定的CNV區域中，取出loss類型的區域[l₁，l₂，...，l_n]，使用高斯混合模型對loss區域進行分類；假設數據中存在2個高斯分布，分別代表純和缺失和雜合缺失，其中第j個高斯分布的參數為μ_j，δ_j；對于第i個loss區域，計算它在第j個高斯分布的下的概率p_ij；以p_ij作為第i區域對第j個高斯分布的貢獻，并以此作為權重，計算加權的均值和方差，當各個高斯分布的參數收斂時，獲得最終的分類結果，即標簽0代表純和缺失，標簽1代表雜合缺失。

3.如權利要求1所述的腫瘤純度和平均倍體信息的預測方法，其特征在于，所述確定迭代范圍和步長包括：得到一組分類標簽label∈[0，1]，對于標簽為0的純和缺失區域，利用其標簽消去目標方程中的平均倍體p，從而迭代腫瘤的純度；確定腫瘤純度的范圍是[0.05,0.95]，步長為0.01；對于標簽為1的雜合缺失區域，代入計算得到的腫瘤純度，利用目標方程迭代平均倍體，確定平均倍體的范圍是[1.7,2.7]，步長為0.01。

4.一種計算機設備，其特征在于，所述計算機設備包括存儲器和處理器，所述存儲器存儲有計算機程序，所述計算機程序被所述處理器執行時，使得所述處理器執行如下步驟：

從fasta文件中讀取標準序列，從bam文件中讀入測序讀段；

利用BWA軟件對read段比對對齊，使用SAMtools提取readcount的值，；定義Bin的長度，去除無用的位置和去除噪音，求出每個不包含缺失位置的bin的readdepth值；使用Free-C軟件檢測出拷貝數變異CNV區域；

使用高斯混合模型確定loss區域的類型；

確定迭代范圍和步長；

采用偏差最小策略來篩選最優的結果，即當某一步計算出來的結果與實際的觀測值的偏差小于閾值時，確定此時的腫瘤純度和平均倍體為最終的結果。

5.一種計算機可讀存儲介質，存儲有計算機程序，所述計算機程序被處理器執行時，使得所述處理器執行如下步驟：

從fasta文件中讀取標準序列，從bam文件中讀入測序讀段；

利用BWA軟件對read段比對對齊，使用SAMtools提取readcount的值，；定義Bin的長度，除去無用的位置和去除噪音，求出每個不包含缺失位置的bin的readdepth值；使用Free-C軟件檢測出拷貝數變異CNV區域；

使用高斯混合模型確定loss區域的類型；

確定迭代范圍和步長；

采用偏差最小策略來篩選最優的結果，即當某一步計算出來的結果與實際的觀測值的偏差小于閾值時，確定此時的腫瘤純度和平均倍體為最終的結果。