[發明專利]ONFH風險相關Gsk3β、SFRP4、LPR5、PLPPR5基因SNP檢測物質

有效

• 申請號: 202010905640.2
• 申請日: 2020-09-01
• 公開（公告）號: CN111944896B
• 公開（公告）日: 2022-07-15
• 發明（設計）人: 宋旸;杜珍武;李照彥;張桂珍;秦彥國;王金成
• 申請（專利權）人: 吉林大學
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;A61K45/00;A61P19/08
• 代理公司: 吉林省中玖專利代理有限公司 22219
• 代理人: 姜姍姍

1.用于檢測（1）中位點或（2）中位點組合或（3）中位點組合或（4）中位點組合或（5）中位點組合或（6）中位點組合或（7）中位點組合或（8）中位點組合的單核苷酸多態性的物質在制備診斷或輔助診斷待測人患非創傷性股骨頭壞死風險性的產品中的應用，或在制備評價或輔助評價待測人患非創傷性股骨頭壞死風險性的產品中的應用；

所述的（1）中位點為Gsk3β基因rs334558位點；

所述的（2）中位點組合為Gsk3β基因rs334558位點與Gsk3β基因rs3732361位點的組合；

所述的（3）中位點組合為Gsk3β基因rs6438552位點與Gsk3β基因rs334558位點的組合；

所述的（4）中位點組合為Gsk3β基因rs334558位點與SFRP4基因rs1802073位點的組合；

所述的（5）中位點組合為PLPPR5基因rs1869936位點與SFRP4基因rs1376264位點的組合；

所述的（6）中位點組合為PLPPR5基因rs6692269位點與SFRP4基因rs1376264位點的組合；

所述的（7）中位點組合為SFRP4基因rs2598116位點與LPR5基因rs312778位點的組合；

所述的（8）中位點組合為SFRP4基因rs1802074位點與LPR5基因rs312778位點的組合。

2.如權利要求1所述的應用，其特征在于：

所述的應用為所述用于檢測（1）中位點或（2）中位點組合或（3）中位點組合或（4）中位點組合或（5）中位點組合或（6）中位點組合或（7）中位點組合或（8）中位點組合的單核苷酸多態性的物質及記載有如下A至K中至少一種條件的可讀性載體在制備診斷或輔助診斷待測人患非創傷性股骨頭壞死風險性的產品中的應用，或在制備評價或輔助評價待測人患非創傷性股骨頭壞死風險性的產品中的應用；

所述的A至K可讀性載體如下：

A、攜帶所述rs334558位點為最小純合基因型AA的待測人患非創傷性股骨頭壞死風險性增加；

B、攜帶所述rs334558位點的最小等位基因A頻率高于對照組的待測人患非創傷性股骨頭壞死風險性增加；

C、所述rs334558位點遺傳學顯性模型（AA+AGvsGG）相關于增加非創傷性股骨頭壞死風險性；

D、所述rs334558位點遺傳學隱性模型（AAvsAG+GG）相關于增加非創傷性股骨頭壞死風險性；

E、 同時攜帶所述rs1869936位點為最小純合基因型GG和所述rs1376264位點為最小純合基因型 AA的待測人患非創傷性股骨頭壞死風險性增加；

F、 同時攜帶所述rs2598116位點為最小純合基因型 CC和所述rs312778位點為最小純合基因型CC的待測人患非創傷性股骨頭壞死風險性增加；

G、 同時攜帶所述rs6692269位點為最小純合基因型CC和所述rs1376264位點為最小純合基因型AA的待測人患非創傷性股骨頭壞死風險性增加；

H、 同時攜帶所述rs6438552位點為最小等位基因型AA和所述rs334558位點最小純合基因型AA的待測人患非創傷性股骨頭壞死風險性降低；

I、同時攜帶所述rs334558位點為最小等位基因型AA和所述rs1802073位點為最小純合基因型GG的待測人患非創傷性股骨頭壞死風險性降低；

J、 同時攜帶所述rs334558位點為最小純合基因型AA和所述rs3732361位點為最小純合基因型GG的待測人患非創傷性股骨頭壞死風險性降低；

K、同時攜帶所述rs1802074位點為最小純合基因型TT和所述rs312778位點為最小純合基因型CC的待測人患非創傷性股骨頭壞死風險性降低。