[發(fā)明專利]一種視網膜母細胞瘤基因突變篩查試劑盒

在審

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• 申請日: 2020-09-01
• 公開（公告）號: CN112063713A
• 公開（公告）日: 2020-12-11
• 發(fā)明（設計）人: 周希瑗;劉丹寧;鄭政;李薇薇;黃子珊;余濤;陳琳;何俐瑩
• 申請（專利權）人: 重慶醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院;周希瑗;劉丹寧;鄭政
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;C12Q1/6858;C12N15/11
• 代理公司: 北京萬思博知識產權代理有限公司 11694
• 代理人: 劉冀

本發(fā)明公開了一種用于視網膜母細胞瘤基因突變篩查的探針組，該探針組覆蓋視網膜母細胞瘤相關的31個基因的CDS區(qū)域；覆蓋420個基因突變位置檢測。本發(fā)明還公開了一種視網膜母細胞瘤基因突變篩查試劑盒，包括視網膜母細胞瘤相關的31個基因的CDS區(qū)域測序探針組。該試劑盒以第二代高通量測序平臺為依托，篩選與視網膜母細胞瘤相關的31個基因，能夠更加精準的評估視網膜母細胞瘤基因突變情況，能夠節(jié)省時間與人力成本，具有節(jié)省臨床時間，急速周期，和高性價比的特性。

技術領域

本發(fā)明涉及一種基因突變篩查試劑盒，特別涉及一種視網膜母細胞瘤基因突變篩查試劑盒。

背景技術

視網膜母細胞瘤(Retinoblastoma，Rb)是一種罕見的惡性腫瘤，由光感受器前體細胞迅速增殖和發(fā)育而成。視網膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤，常見于5歲以下兒童，約占兒童所有惡性腫瘤的百分之三，存活率僅為兩萬分之一。幸存者眼睛將失去視力，甚至被切除。

視網膜母細胞瘤的發(fā)病與基因突變相關，因此視網膜母細胞瘤的檢測與篩查具有十分重要的現實意義：一方面，對新生兒進行視網膜母細胞瘤基因突變的篩查，可以協(xié)助判斷是否有該相關基因突變的攜帶，如有相關攜帶可有助于判斷其危險性，幫助定期眼底篩查盡早診斷，如無相關攜帶可以減少隨診節(jié)約醫(yī)療資源；另一方面，視網膜母細胞瘤的篩查可以運用于遺傳咨詢與產前診斷，對攜帶有基因突變的孕婦及其配偶進行產前無創(chuàng)篩查，可以有效避免視網膜母細胞瘤患兒的出生，達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

目前，對于視網膜母細胞瘤基因突變的篩查主要是以相關熱點為主，如RB1基因的1號外顯子c.116位點。熱點突變的篩查一次只能檢測一個關注的位點，不能有效篩查所有相關位點，所以不能檢測關注位點以外的與視網膜母細胞瘤相關基因的突變情況。本試劑盒以第二代高通量測序平臺為依托，設計與視網膜母細胞瘤基因突變相關的31個基因全長的探針區(qū)域，可以一次性有效篩查所有相關基因的突變情況，能夠更加精準的評估視網膜母細胞瘤基因突變情況，同時節(jié)省了時間與人力成本。

發(fā)明內容

為了克服現有技術的不足，本發(fā)明目的是提供一種全面篩查視網膜母細胞瘤相關基因突變的基因捕獲型試劑盒，以第二代高通量測序平臺為依托，篩選與視網膜母細胞瘤相關的31 個基因CDS區(qū)域，能夠更加精準的評估視網膜母細胞瘤基因突變情況，同時節(jié)省了時間與人力成本。

為了達到上述目的，本發(fā)明采用以下技術方案：

本發(fā)明提供一種用于視網膜母細胞瘤基因突變篩查的探針組，該探針組覆蓋視網膜母細胞瘤相關的31個基因的CDS區(qū)域；

所述視網膜母細胞瘤相關的31個基因如下：

NFE2L2、TOMM20、MYC、BAP1、NF1、PTEN、HMOX1、EZH2、PIK3CB、BRAF、 CDKN2A、IDH1、NQO1、CEP290 FOXA1、NRAS、TP53、MAP2K1、FTH1、HIF1A、 CHRM1、HRAS、PPP6C、DDX3X、PTGS2、DDR1、E2F1、KRAS、ARID2、RAC1、RB1；

該探針組覆蓋420個基因突變位置檢測，序列分別如SEQ ID No.1～SEQ IDNo.420所示。

本發(fā)明提供如上所述用于視網膜母細胞瘤基因突變篩查的探針組在制備用于檢測視網膜母細胞瘤基因突變篩查試劑盒中的用途。

本發(fā)明提供一種視網膜母細胞瘤基因突變篩查試劑盒，該試劑盒包括視網膜母細胞瘤相關的31個基因的CDS區(qū)域探針組；

所述視網膜母細胞瘤相關的31個基因如下：