[發明專利]第150位點發生突變的COL5A3突變基因及其檢測試劑盒

在審

• 申請號: 202010814363.4
• 申請日: 2020-08-13
• 公開（公告）號: CN111850111A
• 公開（公告）日: 2020-10-30
• 發明（設計）人: 蘇偉坤
• 申請（專利權）人: 蘇偉坤
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12N15/11;C12N15/12
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.一種COL5A3突變基因，其特征在于：COL5A3突變基因是由于野生型COL5A3基因發生g.[150insCT]插入突變而形成的，該g.[150insCT]插入突變所在的基因片段序列如Seq IDNO：1所示；攜帶g.[150insCT]突變的COL5A3突變基因將導致原發性青光眼的發生，且患者常伴隨有關節疼痛癥狀。

2.如權利要求1所述的COL5A3突變基因在原發性青光眼致病機理的解析、致病基因的檢測、治療藥物的開發以及優生優育中的應用。

3.如權利要求1所述的COL5A3突變基因的檢測試劑盒，其特征在于：檢測試劑盒含有SEQ ID NO：5和SEQ ID NO：6所示序列的引物，以此來對攜帶g.[150insCT]突變的COL5A3突變基因片段進行擴增和檢測。

4.如權利要求3所述的COL5A3突變基因的檢測試劑盒對應的檢測方法，其特征在于：采用SEQ ID NO：5和SEQ ID NO：6所示序列的引物擴增COL5A3突變基因片段的條件為：95℃預變性3min；94℃變性15s，52℃退火20s，72℃延伸40s，循環30次；72℃終延伸5min。