[發明專利]用于SLE易感基因SNP檢測的核酸組合物、試劑盒及其使用方法

在審

• 申請號: 202010807767.0
• 申請日: 2020-08-12
• 公開（公告）號: CN114075597A
• 公開（公告）日: 2022-02-22
• 發明（設計）人: 邱勁軍;楊書才;李鳳艷;朱鵬;曾啟昂
• 申請（專利權）人: 深圳市坪山區人民醫院
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11
• 代理公司: 廣州華進聯合專利商標代理有限公司 44224
• 代理人: 李睿

本發明涉及一種用于SLE易感基因SNP檢測的核酸組合物、試劑盒及其使用方法。該核酸組合物包括針對系統性紅斑狼瘡的易感基因的SNP位點設計的引物，其中，SNP位點選自rs1800795、rs1800796、rs1800896、rs1800871、rs1800872、rs360719、rs1946518、rs187238、rs1341239和rs1800629中的至少一種。上述核酸組合物可以提高系統性紅斑狼瘡易感基因SNP檢測的準確率。

技術領域

本發明涉及生物技術領域，特別是涉及一種用于SLE易感基因SNP檢測的核酸組合物、試劑盒及其使用方法。

背景技術

系統性紅斑狼瘡(systemic lupus erythematosus，SLE)是一種經典的自身免疫性疾病，以自身抗體產生、補體激活、免疫復合物沉積以及多種組織器官損傷為特征。SLE的臨床表現多樣化，可累及皮膚、腎臟、造血系統、神經系統、肺臟、漿膜等多個組織和器官。患者體內存在多種免疫功能異常，例如：T細胞數量及功能減低；B細胞過度活化增殖，并產生多種自身抗體；免疫復合物清除功能障礙，補體系統缺陷；細胞凋亡異常和大量細胞因子的產生引發體內持續的自身反應性炎癥，最終器官功能喪失，甚至死亡。總之，SLE是一種復雜的免疫系統紊亂性疾病，其發病機制尚不明確。

人類基因組上存在著大量的遺傳變異，包括單核苷酸多態性(SNP)和結構變異，其中SNP是最廣泛的一種。SNP是由于人類基因組中DNA序列的單個核苷酸(A，G，C或T)發生變化而產生的。SNP只有極少部分(約2％)位于蛋白質編碼基因的外顯子區，絕大多數(約98％)遺傳變異位于人類基因組上的非編碼區，例如啟動子、5’UTR、3’UTR和增強子等)和非編碼基因區(miRNA基因和lncRNA基因等)。SNP能用于疾病關聯性分析，例如系統性紅斑狼瘡這樣的多基因病，與疾病有顯著關聯的SNP可以作為診斷工具來辨別對疾病有較高易感性的個體，對患系統性紅斑狼瘡的病人進行基因檢測則有可能揭示一些未知的遺傳病因并且優化疾病的管理和治療。傳統的應用于檢測系統性紅斑狼瘡的工具主要是試劑盒或芯片，然而這些試劑盒或芯片的檢測準確率較低。

發明內容

基于此，本發明提供了一種用于系統性紅斑狼瘡易感基因SNP檢測的核酸組合物，以提高傳統的應用于檢測系統性紅斑狼瘡易感基因SNP的試劑盒的準確率。

一種用于系統性紅斑狼瘡易感基因SNP檢測的核酸組合物，所述核酸組合物包括針對系統性紅斑狼瘡的易感基因的SNP位點設計的引物，所述SNP位點選自rs1800795、rs1800796、rs1800896、rs1800871、rs1800872、rs360719、rs1946518、rs187238、rs1341239和rs1800629中的至少一種。

經驗證，選用上述SNP位點作為檢測系統性紅斑狼瘡易感基因SNP的位點，可以提高易感基因的檢測準確性。

在其中一個實施例中，所述SNP位點為rs1800795、rs1800796、rs1800896、rs1800871、rs1800872、rs360719、rs1946518、rs187238、rs1341239和rs1800629。