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[發(fā)明專利]原因不明復發(fā)性流產(chǎn)相關易感基因多態(tài)性檢測試劑盒在審

專利信息
申請?zhí)枺?/td> 202010765992.2 申請日: 2020-08-03
公開(公告)號: CN112226499A 公開(公告)日: 2021-01-15
發(fā)明(設計)人: 劉英華;張芹;王挺;孟慶霞;毛君;許詠樂;劉敏娟;向菁菁;唐慧;宋小艷 申請(專利權(quán))人: 蘇州市立醫(yī)院
主分類號: C12Q1/6883 分類號: C12Q1/6883;C12Q1/6858
代理公司: 蘇州通途佳捷專利代理事務所(普通合伙) 32367 代理人: 閔東
地址: 215000 江*** 國省代碼: 江蘇;32
權(quán)利要求書: 查看更多 說明書: 查看更多
摘要:
搜索關鍵詞: 原因 不明 復發(fā) 流產(chǎn) 相關 基因 多態(tài)性 檢測 試劑盒
【說明書】:

發(fā)明屬于分子生物學和醫(yī)學領域,涉及一種原因不明復發(fā)性流產(chǎn)相關易感基因多態(tài)性檢測的試劑盒,覆蓋檢測復發(fā)性流產(chǎn)相關MTHFR基因的C677T位點(rs1801133)和MTHFR基因的A1298C位點(rs1801131)。本發(fā)明包括用于檢測原因不明復發(fā)性流產(chǎn)相關易感基因MTHFR2個多態(tài)性位點的PCR擴增引物混合液;針對上述2個SNP位點的探針混合液;dNTP;10×PCR緩沖液;25mMMg2+離子;FastStartTaq酶;去離子水等。本發(fā)明人經(jīng)大量研究和實踐,對中國人群原因不明復發(fā)性流產(chǎn)相關易感基因多態(tài)性進行了篩選和組合,利用該試劑盒,可針對原因不明復發(fā)性流產(chǎn)相關易感基因2個多態(tài)性位點同時進行檢測,其操作簡便,快速,成本低,且檢測通量和檢測結(jié)果的準確性等較之現(xiàn)有技術(shù)均有大幅提升。

技術(shù)領域

本發(fā)明屬于分子生物學和醫(yī)學領域,具體涉及一種基于多重熒光PCR技術(shù)用于原因不明復發(fā)性流產(chǎn)相關易感基因多態(tài)性檢測的試劑盒、檢測方法及其應用。

背景技術(shù)

自然流產(chǎn)是孕早期最常見的并發(fā)癥,流行病學研究發(fā)現(xiàn),約1%-5%的孕婦會出現(xiàn)復發(fā)性流產(chǎn),復發(fā)性流產(chǎn)(Recurrent spontaneous abortion,RSA)是指連續(xù)發(fā)生2次或2次以上的自然流產(chǎn),其發(fā)病原因極其復雜,排除胚胎染色體異常,子宮畸形或?qū)m腔粘連等原因,而60%-70%無法找到明確的原因,臨床上稱不明原因復發(fā)性自然流產(chǎn)(Unexplainedrecurrent spontaneous abortion,URSA),給孕婦帶來極大的身心傷害,影響了其家庭幸福和社會穩(wěn)定,已成為影響生殖健康的重大公共衛(wèi)生和社會問題,采用個體化醫(yī)學的思路,在明確病因?qū)W診斷后有針對性地給予個性化治療,并重視對保胎治療成功RSA患者所生嬰兒進行出生缺陷篩查和胎兒宮內(nèi)發(fā)育監(jiān)測,從而可進一步取得理想療效,因此,流產(chǎn)的基礎研究和應用研究已成為人口健康科學研究優(yōu)先考慮的重要內(nèi)容。

同時近幾年越來越多的研究發(fā)現(xiàn),約70%的散發(fā)性自然流產(chǎn)其胚胎染色體異常,被認為是最常見的早期自然流產(chǎn)病因,但在RSA患者中,胚胎染色體異常的概率只占25%~32%,只能解釋小部分RSA的病因,另外,解剖因素、內(nèi)分泌因素、感染因素、男方特有因素,環(huán)境因素和精神心理因素等不同的因素都不同程度引起自然流產(chǎn),但不同研究者對病因的分類和作用強度尚未形成共識,總之,RSA的病因較多且各因素之間錯綜復雜,且仍有部分患者病因未明,給臨床診斷和治療帶來很大困難,探討RSA的病因有助于進一步認識RSA的發(fā)病過程,提高該病的診斷、治療及預防。隨著現(xiàn)代醫(yī)學的不斷發(fā)展,尤其是現(xiàn)代分子細胞技術(shù)的進步,RSA的病因?qū)W研究更加深入,會使得RSA的診斷與治療進一步完善,臨床醫(yī)生應在詳細了解患者及其配偶相關病史基礎上,針對不同患者進行相應輔助檢查,以便快速、準確查明病因,指導治療。

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