[發明專利]環狀RNA hsa_circ_0003961及其應用

在審

• 申請號: 202010744037.0
• 申請日: 2020-07-29
• 公開（公告）號: CN111690654A
• 公開（公告）日: 2020-09-22
• 發明（設計）人: 龐麗紅;鄧翎潔;楊文梅
• 申請（專利權）人: 廣西醫科大學第一附屬醫院
• 主分類號: C12N15/113
• 分類號: C12N15/113;C12Q1/6883;C12N15/11
• 代理公司: 廣西中知科創知識產權代理有限公司 45130
• 代理人: 牙斐穎

本發明涉及基因試劑盒檢測技術領域，特別涉及一種環狀RNA，其特征在于，所述為hsa_circ_0003961的環狀RNA，其序列為SEQ ID NO.1；同時也進一步公開了檢測該環狀RNA的RT?PCR引物。相較于正常胎兒而言，該環狀RNA在Hb Bart’s胎兒水腫綜合征胎兒胎盤表達顯著上升，并且這種表達的上升具有統計學意義上的相關性。因此，該環狀RNA具有作為Hb Bart’s胎兒水腫綜合征相關的生物標志物的潛能。

【技術領域】

本發明涉及Hb Bart’s胎兒水腫綜合征輔助診斷或檢測技術領域，特別涉及一種環狀RNA及其在輔助診斷或檢測Hb Bart’s胎兒水腫綜合征的應用。

【背景技術】

地中海貧血，簡稱地貧，是一種因珠蛋白基因缺陷使得珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，從而導致溶血性貧血的遺傳性疾病。以貧血、黃疸、肝脾腫大、特殊外貌為臨床特點。地中海貧血是全球最大的單基因病之一，攜帶率超過5％。我國長江以南各省發病率較高。其中又以廣西壯族自治區發病率最高，人群中地中海貧血基因攜帶率為24.5％，α-地貧和β-地貧分別為17.55％、6.43％。重型α地貧，又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合征(Hb Bart'shydrops fetalis syndrome，BHFS)，常常引起胎死宮內或新生兒死亡，也可引起危及母體生命的鏡像綜合征，給許多家庭和社會帶來痛苦及負擔。因此，開展地中海貧血的相關研究對于地中海貧血的防治，減少出生缺陷，提高人口素質意義重大。

CircRNA是具有共價閉合環狀結構的內源性非編碼RNA家族，由反向剪接事件產生，廣泛存在于哺乳動物細胞中。目前認為其生物學功能主要有miRNA海綿、吸附RNA結合蛋白、競爭性剪接、翻譯模板等，與包括腫瘤在內的多種疾病相關。因其生物學功能和穩定性被研究者們認為是重要的生物標志物與疾病的治療靶點，并且在其他疾病中已經有報道及應用。但目前在地中海貧血中還沒有circRNA相關報道及應用。目前α地貧相關標志物研究較少，對于地中海貧血的基因診斷、產前診斷方法也無法解決臨床上a地貧同基因型患者表型異質性的問題。

【發明內容】

鑒于上述內容，本發明的目的在于克服上述現有技術的不足之處，提供一種新的Hb Bart’s胎兒水腫綜合征的輔助診斷指標以及相應的診斷試劑盒。

為達到上述目的，本發明所采用的技術方案是：

一種環狀RNA，所述環狀RNA為hsa_circ_0003961的環狀RNA，其序列為SEQ IDNO.1。

本發明還提供了一種檢測或輔助檢測Hb Bart’s胎兒水腫綜合征的試劑，其包括權利要求1所述的hsa_circ_0003961環狀RNA。

另一方面，本發明還提供了一種檢測或輔助檢測Hb Bart’s胎兒水腫綜合征的試劑盒，其包括權利要求1所述的環狀RNA和/或權利要求2所述試劑。

再另一方面，本發明還提供了一種輔助診斷Hb Bart’s胎兒水腫綜合征的試劑盒，所述試劑包括擴增環狀RNA的引物。

本發明所述引物包括由如SEQ ID NO.2何SEQ ID NO.3所述的堿基序列組成的引物對。

優選的，所述的環狀RNA作為Hb Bart’s胎兒水腫綜合征診斷或輔助診斷、治療靶點、預后評估的應用。

本發明具有如下有益效果：