[發明專利]用于診斷馬凡綜合征的基因突變在審
| 申請號： | 202010584050.4 | 申請日： | 2020-06-23 |
| 公開（公告）號： | CN111593118A | 公開（公告）日： | 2020-08-28 |
| 發明（設計）人： | 肖冰;李玥;楊秀春;魯靜朝;劉凡 | 申請（專利權）人： | 河北醫科大學第二醫院 |
| 主分類號： | C12Q1/6883 | 分類號： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 北京預立生科知識產權代理有限公司 11736 | 代理人： | 朱萍;孟祥斌 |
| 地址： | 050000 河*** | 國省代碼： | 河北;13 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 用于 診斷 綜合征 基因突變 | ||
1.一種用于診斷馬凡綜合征的生物標志物，其特征在于，生物標志物是指FBN1基因上的移碼突變，所述移碼突變是c.5651_5664del:p.D1884fs。
2.根據權利要求1所述的生物標志物，其特征在于，所述生物標志物來源于血液。
3.根據權利要求2所述的生物標志物，其特征在于，所述生物標志物來源于血液中的基因組DNA。
4.檢測權利要求1-3中任一項所述的突變位點基因型的試劑在制備診斷馬凡綜合征的產品中的應用。
5.根據權利要求4所述的應用，其特征在于，所述試劑包括Taqman法、質譜法、DNA微陣列法、測序法、微測序、雜交、限制性片段分析、寡核苷酸連接檢測、或等位基因特異性PCR-HRM方法檢測突變位點基因型所需的試劑。
6.根據權利要求5所述的應用，其特征在于，所述試劑包括特異性擴增突變位點在內的核酸序列的引物。
7.一種診斷馬凡綜合征的產品，其特征在于，所述產品包括檢測權利要求1-3中任一項所述的突變位點基因型的試劑。
8.根據權利要求7所述的產品，其特征在于，所述試劑包括Taqman法、質譜法、DNA微陣列法、測序法、微測序、雜交、限制性片段分析、寡核苷酸連接檢測、或等位基因特異性PCR-HRM方法檢測突變位點基因型所需的試劑。
9.根據權利要求8所述的產品，其特征在于，所述試劑包括特異性擴增突變位點在內的核酸序列的引物。
10.一種診斷馬凡綜合征的方法，其特征在于，所述方法包括檢測權利要求1-3中任一項所述的突變位點基因型。
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