[發明專利]一種馬凡綜合征診斷產品在審
| 申請號： | 202010584004.4 | 申請日： | 2020-06-23 |
| 公開（公告）號： | CN111718990A | 公開（公告）日： | 2020-09-29 |
| 發明（設計）人： | 楊秀春;宗義君;李玥;肖冰;魯靜朝;劉凡 | 申請（專利權）人： | 河北醫科大學第二醫院 |
| 主分類號： | C12Q1/6883 | 分類號： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京預立生科知識產權代理有限公司 11736 | 代理人： | 朱萍;孟祥斌 |
| 地址： | 050000 河*** | 國省代碼： | 河北;13 |
| 權利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 種馬 綜合征 診斷 產品 | ||
【權利要求書】：
1.一種用于診斷馬凡綜合征的基因突變，其特征在于，所述基因突變是USH2A基因上的突變。
2.根據權利要求1所述的基因突變，其特征在于，所述所述突變是c.4758+3AG。
3.權利要求1或2所述的基因突變的檢測試劑。
4.根據權利要求3所述的試劑，其特征在于，所述試劑包括所述基因突變的特異性擴增引物。
5.根據權利要求4所述的試劑，其特征在于，所述試劑還包括dNTPs、Taq酶、Mg2+和PCR反應緩沖液。
6.權利要求1或2所述的突變在制備權利要求3-5中任一項所述的試劑中的應用。
7.權利要求1或2所述的突變或權利要求3-5中任一項所述的試劑在制備馬凡綜合征診斷產品中的應用。
8.根據權利要求7所述的應用，其特征在于，所述診斷產品通過檢測樣本中權利要求1或2所述的突變來診斷個體是否患有馬凡綜合征。
9.根據權利要求8所述的應用，其特征在于，所述樣本來源是血液。
10.一種馬凡綜合征診斷產品，其特征在于，所述診斷產品包括權利要求3-5中任一項所述的試劑。
下載完整專利技術內容需要扣除積分，VIP會員可以免費下載。
該專利技術資料僅供研究查看技術是否侵權等信息，商用須獲得專利權人授權。該專利全部權利屬于河北醫科大學第二醫院，未經河北醫科大學第二醫院許可，擅自商用是侵權行為。如果您想購買此專利、獲得商業授權和技術合作，請聯系【客服】
本文鏈接：http://www.szxzyx.cn/pat/books/202010584004.4/1.html，轉載請聲明來源鉆瓜專利網。
