[發明專利]一種基于甲基化檢測的腫瘤診斷試劑盒及其應用

在審

• 申請號: 202010564746.0
• 申請日: 2020-06-19
• 公開（公告）號: CN113817822A
• 公開（公告）日: 2021-12-21
• 發明（設計）人: 焦宇辰;曲春楓;宋欠欠;王宇婷;王沛;王京京;陳坤;王思振
• 申請（專利權）人: 中國醫學科學院腫瘤醫院;北京泛生子基因科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;G16B30/00
• 代理公司: 北京紀凱知識產權代理有限公司 11245
• 代理人: 魏少偉

1.一種基于甲基化檢測的腫瘤診斷試劑盒，包括特征檢測試劑，其特征在于，所述特征檢測試劑包括DNA甲基化特征檢測試劑，所述DNA甲基化特征包括：區域內甲基化的DNA分子數比值和/或區域內甲基化的DNA分子長度比值；

所述區域內甲基化的DNA分子數比值包括：區域內甲基化的DNA分子數與全基因組DNA總分子數的比值，和/或，區域內甲基化的DNA分子數與區域內甲基化的DNA分子數和非甲基化的DNA分子數總和的比值；

所述區域內甲基化的DNA分子長度比值包括：區域內短片段甲基化的DNA分子數和長片段甲基化的DNA分子數的比值，和/或，區域內小片段甲基化的DNA分子數與小片段甲基化的DNA分子數和長片段甲基化的DNA分子數總數的比值。

2.根據權利要求1所述的試劑盒，其特征在于，所述DNA分子為cfDNA分子或者全基因組打斷后的DNA分子片段；所述甲基化的DNA分子為含有甲基化位點的DNA分子；所述非甲基化的DNA分子為不含有甲基化位點的DNA分子。

3.根據權利要求1或2所述的試劑盒，其特征在于，所述DNA甲基化特征還包括：

區域內存疑的DNA分子長度比值；

所述區域內存疑的DNA分子長度比值包括：區域內短片段存疑的DNA分子數和長片段存疑的DNA分子數的比值，和/或，區域內小片段存疑的DNA分子數與小片段存疑的DNA分子數和長片段存疑的DNA分子數總數的比值；所述存疑的DNA分子為檢測過程中無法判斷為甲基化或非甲基化的DNA分子。

4.根據權利要求1-3任一所述的試劑盒，其特征在于，所述短片段為S1-S2之間的片段，所述長片段為(S2+1)-S3之間的片段，所述小片段為小于S1的片段；

所述S1為1-100bp，所述S2為150-169bp，所述S3為151-250bp，優選的，所述S3為151-220bp。

5.根據權利要求1-4任一所述的試劑盒，其特征在于，所述區域包括全基因組和/或特定區域，所述特定區域為CpG島區、啟動子區、腫瘤特異區和bin區中的一種或一種以上；所述bin區是指將全基因組劃分若干bin得到。

6.根據權利要求5所述的試劑盒，其特征在于，對于特定區域，區域內甲基化的DNA分子數比值還包括區域內甲基化的DNA分子數與全基因組甲基化的DNA分子數的比值。

7.根據權利要求1-6任一所述的試劑盒，其特征在于，所述特征檢測試劑還包括CNV特征檢測試劑，所述CNV特征包括染色體臂的CNV和/或熱點基因的CNV。

8.根據權利要求1-7任一所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒還包括數據處理系統，所述數據處理系統用于將各特征的信息轉換為是否患癌的判定信息。

9.權利要求1-8任一所述的試劑盒在制備癌癥檢測產品中的應用。

10.一種基于甲基化檢測的腫瘤診斷系統，其特征在于，包括裝置A和裝置B；

所述裝置A用于檢測樣本的權利要求1-7任一項所述的特征；

所述裝置B用于將上述特征數據信息轉換為是否患癌的判定信息。