[發明專利]基于臨床特征和序列變異的單基因病名稱推薦方法及系統

有效

• 申請號: 202010511089.3
• 申請日: 2020-06-08
• 公開（公告）號: CN111883210B
• 公開（公告）日: 2021-05-25
• 發明（設計）人: 馬旭;曹宗富;羅敏娜;陳翠霞;蔡瑞琨;喻浴飛;李乾
• 申請（專利權）人: 國家衛生健康委科學技術研究所
• 主分類號: G16B30/10
• 分類號: G16B30/10;G16B20/40;G16B50/00;G06K9/62
• 代理公司: 北京市萬慧達律師事務所 11111
• 代理人: 黃玉東

本發明公開一種基于臨床特征和序列變異的單基因病名稱推薦方法及系統，能夠精準地推薦出與患者情況匹配的單基因病名稱。該方法包括：獲取患者的病例信息；將基因序列與人類參考基因組進行比對得到每個遺傳變異的影響性評分；遍歷特征關系數據庫中各標準單基因病名稱對應的特征集合A，分別計算與每個特征集合A的集合相似度值，將相似的標準單基因病名稱及對應的基因降序候選輸出，構建標準單基因病名稱集合P；從預設的基因列表文件中獲取與單基因病名稱對應的多個基因，分別計算每個基因的致病性評分，將對應的標準單基因病名稱降序候選輸出，構建標準單基因病名稱集合G；基于集合G和集合P的交集結果輸出標準單基因病名稱的推薦結果。

技術領域

本發明涉及醫學信息技術領域，尤其涉及一種基于臨床特征和序列變異的單基因病名稱推薦方法及系統。

背景技術

單基因病是一種常見疾病，它是由一對等位基因突變導致的疾病，又稱孟德爾式遺傳病，其特點如下：

1、單基因病種類繁多，目前已發現的單基因病有8000種以上；

2、單基因病表型復雜，同一種單基因病表型異質性強，存在不同單基因病之間臨床特征相互重疊的現象；

3、單基因病遺傳模式多樣化，即使同一種單基因病，也可能表現為不同的遺傳模式，不同的單基因病也可表現為相同的遺傳模式。

4、大部分單基因病發病率很低，較為罕見。

這些復雜因素使得臨床醫生很難對所有的單基因病表型都了解，給單基因病臨床診療帶來了極大的困難。

發明內容

本發明的目的在于提供一種基于臨床特征和序列變異的單基因病名稱推薦方法及系統，能夠精準地推薦出與患者情況匹配的單基因病名稱。

為了實現上述目的，本發明的一方面提供一種基于臨床特征和序列變異的單基因病名稱推薦方法，包括：

獲取患者的病例信息，所述病例信息包括基因序列、特征集合I和單基因病名稱；

將所述基因序列與人類參考基因組進行比對得到比對數據，并根據比對數據得到每個遺傳變異的影響性評分；

遍歷特征關系數據庫中各標準單基因病名稱對應的特征集合A，分別計算每個特征集合A與特征集合I的集合相似度值，并按相似度值大小將相似的標準單基因病名稱及對應的基因降序候選輸出，同時匯總候選輸出的標準單基因病名稱構建標準單基因病名稱集合P；

從預設的基因列表文件中獲取與所述單基因病名稱對應的多個基因，基于所述基因中各遺傳變異的影響性評分、遺傳變異的遺傳模式、已知疾病的關聯性和所述基因對應的相似度值分別計算每個所述基因的致病性評分，并按照致病性評分值大小將對應的標準單基因病名稱降序候選輸出，同時匯總候選輸出的標準單基因病名稱構建標準單基因病名稱集合G；

基于標準單基因病名稱集合G和標準單基因病名稱集合P的交集結果，以及標準單基因病名稱的候選輸出順序，輸出標準單基因病名稱的推薦結果。

優選地，在步驟遍歷特征關系數據庫中各標準單基因病名稱對應的特征集合A，分別計算每個特征集合A與特征集合I的集合相似度值，并按相似度值大小將相似的標準單基因病名稱及對應的基因降序候選輸出之前還包括：

從單基因病的公共數據庫和文獻數據庫，獲得已知的標準單基因病名稱及其對應的標準臨床特征；

基于已知的標準單基因病名稱及其對應的標準臨床特征，建立標準單基因病名稱與標準臨床特征的特征關系數據庫；

分別計算每種標準單基因病名稱對應的各標準臨床特征對該單基因病的貢獻度c_i；

從特征關系數據庫中獲取數據，基于HPO構建單基因病的標準化臨床特征表型樹；