[發明專利]一種接頭序列及其應用有效
| 申請號： | 202010463522.0 | 申請日： | 2020-05-27 |
| 公開（公告）號： | CN111575349B | 公開（公告）日： | 2021-04-13 |
| 發明（設計）人： | 黃銓飛;景麗芳;王楊;劉情;黃曉燕 | 申請（專利權）人： | 東莞博奧木華基因科技有限公司 |
| 主分類號： | C12Q1/6806 | 分類號： | C12Q1/6806;C12Q1/6883;C12N15/10;C40B50/06;C40B70/00;C40B80/00 |
| 代理公司： | 北京品源專利代理有限公司 11332 | 代理人： | 鞏克棟 |
| 地址： | 523808 廣東省東莞市松山湖高新技*** | 國省代碼： | 廣東;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 接頭 序列 及其 應用 | ||
1.一種接頭序列，其特征在于，所述接頭序列包括若干堿基組成的分子標簽和基于測序平臺的測序接頭；
所述分子標簽位于所述測序接頭的3’端；
所述接頭序列通過分子標簽連接在片段化DNA上；
所述分子標簽包括SEQ ID NO: 1~20所示的核酸序列，和與所述SEQ ID NO: 1~20反向互補的核酸序列。
2.根據權利要求1所述的接頭序列，其特征在于，所述測序接頭包括基于Illumina測序平臺的P5接頭和P7接頭，或基于IonTorrent、IonPGM、IonProton或IonS5/S5XL測序平臺的A接頭和P接頭。
3.一種文庫構建試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括權利要求1-2任一項所述的接頭序列。
4.一種文庫構建方法，其特征在于，所述方法包括：
將提取的基因組DNA進行片段化和末端修復，連接權利要求1-2任一項所述的接頭序列，構建得到文庫。
5.一種測序文庫，其特征在于，所述測序文庫采用權利要求4所述的方法構建得到。
6.一種測序方法，其特征在于，所述方法包括：
利用權利要求1-2任一項所述的接頭序列對DNA樣本進行文庫構建；
對文庫進行雜交前封閉，將封閉的文庫與捕獲探針雜交，將獲得的捕獲序列進行測序；
分析測序結果，根據分子標簽去除讀長中的重復片段。
7.一種單基因遺傳病攜帶者篩查試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括權利要求1-2任一項所述的接頭序列。
8.根據權利要求7所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒還包括特異性捕獲探針；
所述捕獲探針靶向基因突變位點。
9.一種單基因遺傳病攜帶者篩查裝置，其特征在于，所述裝置包括：
建庫單元：利用權利要求1-2任一項所述的接頭序列對攜帶者的DNA樣本進行文庫構建；
測序單元：對文庫進行雜交前封閉，將封閉的文庫與基因突變位點的捕獲探針雜交，將獲得的捕獲序列進行測序；
分析單元：根據分子標簽去除讀長中的重復片段，得到篩查結果。
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