[發明專利]基于MassArray核酸質譜平臺的遺傳性耳聾篩查的方法及其應用有效
| 申請號： | 202010427809.8 | 申請日： | 2020-05-19 |
| 公開（公告）號： | CN111705122B | 公開（公告）日： | 2021-03-23 |
| 發明（設計）人： | 曹尚志;虞夢寂;卜范峰;丁然;吳炳耀;鄭媛媛;李詩濛;任用 | 申請（專利權）人： | 江蘇先聲醫學診斷有限公司;江蘇先聲醫療器械有限公司;南京先聲醫學檢驗有限公司 |
| 主分類號： | C12Q1/6883 | 分類號： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 暫無信息 | 代理人： | 暫無信息 |
| 地址： | 210000 江蘇省南京*** | 國省代碼： | 江蘇;32 |
| 權利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 基于 massarray 核酸 平臺 遺傳性 耳聾 方法 及其 應用 | ||
1.一種用于檢測遺傳性耳聾相關SNP位點的引物組，其特征在于，所述引物組針對如下SNP位點：rs111033367、rs372347027、rs375668376、rs397518039、rs369522997、rs111033199、rs111033242、rs111033220、rs111033313、rs145254330、rs786204730、rs104894408、rs72474224、rs80338942、rs80338943、rs104894396、rs35887622、rs80338939、rs267606617、rs267606618、rs267606619、rs28937588、rs956666801、rs28938175、rs876657754、rs777465132、rs201895089和rs727504567；所述引物序列分別如SEQ_ID NO.1-84所示。
2.權利要求1所述的引物組，其特征在于，所述引物組進一步分為如下兩組：
第一組包括針對rs956666801、rs80338942、rs80338943、rs876657754、rs375668376、rs111033367、rs267606618、rs397518039、rs267606619、rs111033242、rs777465132、rs111033199、rs72474224、rs372347027、rs28937588、rs267606617和rs104894408的引物；
第二組包括針對rs28938175、rs111033220、rs145254330、rs201895089、rs80338939、rs104894396、rs35887622、rs727504567、rs369522997、rs786204730和rs111033313的引物。
3.權利要求1-2任一所述的引物組在制備篩查遺傳性耳聾產品中的應用。
4.一種用于遺傳性耳聾篩查的組合物，其特征在于，所述組合物包括權利要求1-2任一所述的引物組。
5.一種用于遺傳性耳聾篩查的產品，其特征在于，所述產品包括權利要求1-2任一所述的引物組。
6.一種用于遺傳性耳聾篩查的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括權利要求1-2任一所述的引物組。
該專利技術資料僅供研究查看技術是否侵權等信息，商用須獲得專利權人授權。該專利全部權利屬于江蘇先聲醫學診斷有限公司;江蘇先聲醫療器械有限公司;南京先聲醫學檢驗有限公司，未經江蘇先聲醫學診斷有限公司;江蘇先聲醫療器械有限公司;南京先聲醫學檢驗有限公司許可，擅自商用是侵權行為。如果您想購買此專利、獲得商業授權和技術合作，請聯系【客服】
本文鏈接：http://www.szxzyx.cn/pat/books/202010427809.8/1.html，轉載請聲明來源鉆瓜專利網。
